I ricercatori dell'Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics. Il gruppo di lavoro, coordinato da Antonio Musio, ricercatore presso l'Istituto di Tecnologie Biomediche (Itb) del Cnr di Pisa, ha infatti identificato il meccanismo molecolare che sta alla base della malattia, portando nuove informazioni sui processi biologici. La sindrome di Cornelia de Lange prende il nome dalla pediatra olandese che nel 1933 descrisse per la prima volta alcuni bambini che ne erano affetti, ed è una sindrome malformativa che si esprime in un insieme di sintomi tra cui alterazione della simmetria facciale, ritardo mentale e anomalie alle dita delle mani. La frequenza di questa patologia è di circa un caso su 10.000 nati e la sua base è genetica, cioé dovuta ad un'alterazione del DNA.   Negli ultimi tre anni, i ricercatori dell'Itb-Cnr hanno già identificato due proteine, chiamate SMC1A ed SMC3, le cui mutazioni causano la malattia. La sperimentazione ha dimostrato, spiega Musio, "che le proteine SMC1A ed SMC3 mutate si associano al DNA con maggiore forza rispetto a quelle normali e questo può interferire con i normali processi cellulari in cui é coinvolto il DNA, come la trascrizione genica. I nostri sforzi ora sono puntati ad identificare i geni deregolati in seguito alle mutazioni di SMC1A ed SMC3".