Un team di scienziati dell’Università di Uppsala (Svezia) ha identificato un meccanismo che silenzia diversi geni in un dominio di cromosoma. La scoperta, resa nota dall’edizione on line di Molecular Cell, ha importanti implicazioni nella comprensione della sindrome di Beckwith-Wiedemann. Il gruppo di ricerca coordinato da Chandrasekhar Kanduri ha studiato un dominio con diversi geni silenziati nel cromosoma 7 dei topi (quello corrispondente nell’uomo si trova nel cromosoma 11). Quando parte di questo dominio è trascritto, si forma una lunga molecola di Rna, denominata Kcnq1ot1-Rna, che si lega al Dna nel dominio e recluta enzimi specifici che modificano chimicamente le proteine. Questa modificazione rende il Dna inaccessibile per la trascrizione e perciò i geni non possono essere attivati. “Abbiamo mostrato per la prima volta – dice Kanduri – quanto a lungo una molecola di Rna può mantenere multipli geni silenziati in un largo dominio del cromosoma”. Il meccanismo è importante per comprendere l’origine della sindrome di Beckwith-Wiedemann perché in questa condizione il silenziamento del dominio del cromosoma 11 non funziona e entrambe le copie dei geni nel dominio diventano inattive. I geni producono meno proteine, conducendo a un iperaccrescimento associato alla sindrome.