Sindrome di Meckel-Gruber:
scoperto un gene instabile che faciliterà la diagnosi precoce

Nuove possibilità di diagnosi precoce e trattamento di alcune sindromi tipiche dell'età pediatrica sono state recentemente ipotizzate dalla pubblicazione, sull'autorevole Nature, di una ricerca condotta presso la Mayo Clinic di Rochester. Secondo Peter Harris, coordinatore dello studio, l'aver tracciato l'instabilità di uno specifico gene, che espone i nascituri al rischio di contrarre la malattia di Meckel-Gruber, una rara affezione che provoca serie anomalie nel sistema nervoso, porterà allo sviluppo di efficaci marker biotecnologici che individueranno con certezza la predisposizione a contrarre la sindrome. Le affinità cliniche di questo morbo neonatale con altre e assai più diffuse patologie consentiranno lo sviluppo di terapie geniche mirate alla comprensione e alla cura di altre malattie, come il rene policistico, responsabile di numerosi casi di insufficienza renale grave nei bambini.