La troponina I, una proteina che si trova solo nel muscolo cardiaco, è uno strumento diagnostico importante come marker per l’infarto, visto che i suoi livelli nel sangue si alzano dopo circa 4-8 ore dall`attacco cardiaco per raggiungere il picco dopo uno o due giorni. Tuttavia, da oggi potrebbe essere ritenuta dalla comunità scientifica ancora più importante, visto che alcuni scienziati della Johns Hopkins School of Medicine hanno scoperto che oltre a funzionare da indicatore ha anche un ruolo attivo nello sviluppo di scompensi e insufficienza cardiaca. La scoperta è stata pubblicata su Circulation, e potrebbe portare a un nuovo strumento diagnostico e terapeutico, indispensabile per la cura di queste condizioni. La troponina agisce come un interruttore nella regolazione di rilassamento e contrazioni del cuore, nonché in risposta all’adrenalina come attivatore della risposta fight or flight - “combatti o fuggi” - che si innesca davanti a un pericolo o in situazioni di stress (una condizione caratterizzata ad esempio da sviluppo di tremore e sudorazione, o da aumento della frequenza cardiaca e dell’intensità del respiro). Ma secondo lo studio, quando questa non funziona bene sarebbe anche responsabile di una riduzione della capacità cardiaca di pompare il sangue in maniera efficiente. Per dimostrarlo gli scienziati hanno analizzato dei tessuti prelevati dal cuore di pazienti con patologie cardiache terminali e da persone decedute che avevano dato il consenso alla donazione di organi. Usando un metodo innovativo chiamato multiple-reaction monitoring (MRM), hanno così individuato nelle molecole di troponina prelevate dai campioni 14 punti critici, 14 siti lungo la proteina che potessero contenere ‘errori’ – come ad esempio legami con altre molecole che non sarebbero dovuti esistere – capaci di accendere o spegnere enzimi e in questo modo innescare problemi cardiaci. Sei di questi erano precedentemente sconosciuti, e secondo gli scienziati potrebbero essere usati sia come marker diagnostici che come bersagli di terapie capaci di ripristinare la funzione cardiaca corretta. “Prima di oggi non potevamo sapere quali pazienti che hanno subito un attacco cardiaco svilupperanno ulteriori scompensi, ipertrofie cardiache, attività insufficiente del cuore, e quali invece recupereranno una normale funzione muscolare”, ha commentato Anne Murphy, cardiologa al Johns Hopkins Children`s Center. “Monitorare questi siti nello specifico potrebbe essere un modo per aiutarci a predire e magari prevenire questo tipo di complicazione, su ogni paziente che ci si presenterà”.


La terapia genica, in cui si `corregge` il Dna di un paziente affetto da patologie genetiche, nei prossimi anni vedrà una vera rivoluzione grazie soprattutto a nuovi `virus-navetta` più sicuri per l`introduzione dei geni `corretti`. Ne è convinto Luigi Notarangelo, docente dell`Harvard Medical School Children`s Hospital di Boston, che ha parlato del futuro di questa terapia durante una conferenza all`ospedale pediatrico Meyer di Firenze. "C`é stato un notevole sforzo negli ultimi anni per cercare nuovi modi di inserire il gene nella cellula in maniera più sicura, soprattutto con lo studio di virus -navette meno suscettibili di provocare tumori - spiega Notarangelo, che fa parte del Comitato Scientifico Internazionale del Meyer - siamo ancora in fase preclinica, ma i risultati di laboratori sono ottimi, e anche se è difficile dire quanto ci vorrà è probabile che in pochi anni verranno utilizzati, ampliando così le possibilità di intervento. Altri campi promettenti sono la possibilità di inserire il gene in un `porto sicuro` del Dna, una zona cioé che non provoca tumori, mentre più a lungo termine le cellule staminali `riprogrammate` già fanno vedere un grande potenziale". Nonostante di terapia genica si parli da decenni il primo farmaco che la utilizza potrebbe essere approvato in Europa solo quest`anno: "Non è sorprendente che ci sia voluto tutto questo tempo - spiega l`esperto - abbiamo fatto grandi passi in avanti ma imparando cose a nostre spese, dato che alcuni degli effetti negativi delle terapie si manifestano dopo anni. Ci sono molte sperimentazioni in corso: il mio gruppo studia due immunodeficienze, ma mi aspetto novità anche su malattie come talassemia, anemia e su alcune sindromi metaboliche".

Iniezioni di insulina e punture per controllare il glucosio in pazienti diabetici, quando effettuate in ospedale o in clinica presentano un rischio, talvolta sottovalutato: l’esposizione del personale medico al sangue può sempre essere pericolosa, perché può far entrare gli operatori in contatto con patogeni che si trovano nel sangue, tra cui anche Epatite e Hiv.  Ecco perché le ultime indicazioni per la pratica iniettiva per il diabete, pubblicate da WISE (Workshop on Injection Safety in Endocrinology) su Diabetes and Metabolism, contengono raccomandazioni particolari, proprio per assicurare la sicurezza dei pazienti, degli operatori professionali e di tutte le persone potenzialmente a contatto con taglienti utilizzati nel trattamento del diabete. Le indicazioni nascono a seguito della recente diffusione di una nuova Direttiva Europea che sancisce che ovunque vi sia un rischio di puntura accidentale, il paziente e tutti i lavoratori  devono essere protetti  con adeguate misure di sicurezza, incluso l’uso  di dispositivi medici dotati di meccanismi di sicurezza. Questa direttiva sulla prevenzione delle ferite accidentali deve essere recepita e trasformata in legge nazionale in tutti gli stati membri europei  entro l’ 11 maggio 2013. “L’attività quotidiana dei lavoratori in ambito ospedaliero (operatori sanitari e addetti)  li pone a rischio di serie infezioni con più di 30 agenti patogeni potenzialmente pericolosi, inclusi l’epatite B, l’epatite C e l’HIV, a causa di  ferite con aghi e taglienti contaminati”, ha commentato Kenneth Strauss, Global Medical Director di BD, Director of Safety in Medicine presso  l’European Medical Association e membro del WISE Consensus Group. “ Si stima che più di un milione di ferite da taglienti avvenga  ogni anno nell’Unione Europea, ma la maggior parte di tali ferite sono prevenibili  con un’adeguata formazione,  procedure operative più sicure e l’utilizzo di dispositivi medici dotati di meccanismi di sicurezza”. Le raccomandazioni  WISE rappresentano un piano per l’implementazione della Direttiva Europea nell’ambito della cura del diabete e includono una scala che rappresenta la forza delle raccomandazioni. Gli argomenti principali trattati sono: i rischi ai quali gli operatori sanitari che lavorano in ambito diabetologico sono esposti; l’imminente legislazione Europea; le ferite derivanti dai vari dispositivi; le implicazioni delle tecniche iniettive; l’educazione e la formazione per creare cultura della sicurezza; i costi – benefici dei dispositivi di sicurezza; la conoscenza e la responsabilità di uno smaltimento sicuro dei taglienti. Queste indicazioni nascono dai risultati di un’ampia indagine sulle punture accidentali che ha coinvolto  634 infermieri da 13 Paesi dell’Europa Occidentale e dalla Russia, e dal risultato del Workshop sulla Sicurezza Inettiva in Endocrinologia, Workshop on Injection Safety in Endocrinology (WISE) dell’Ottobre 2011, che ha raccolto un gruppo di 58 leaders che operano nel campo della sicurezza diabetologica  provenienti da 13 paesi. Il lavoro è basato sulla revisione e analisi paritaria di tutti gli studi e pubblicazioni che trattano l’argomento della sicurezza nell’ambito del diabete.

Iniezioni di insulina e punture per controllare il glucosio in pazienti diabetici, quando effettuate in ospedale o in clinica presentano un rischio, talvolta sottovalutato: l’esposizione del personale medico al sangue può sempre essere pericolosa, perché può far entrare gli operatori in contatto con patogeni che si trovano nel sangue, tra cui anche Epatite e Hiv.  Ecco perché le ultime indicazioni per la pratica iniettiva per il diabete, pubblicate da WISE (Workshop on Injection Safety in Endocrinology) su Diabetes and Metabolism, contengono raccomandazioni particolari, proprio per assicurare la sicurezza dei pazienti, degli operatori professionali e di tutte le persone potenzialmente a contatto con taglienti utilizzati nel trattamento del diabete. Le indicazioni nascono a seguito della recente diffusione di una nuova Direttiva Europea che sancisce che ovunque vi sia un rischio di puntura accidentale, il paziente e tutti i lavoratori  devono essere protetti  con adeguate misure di sicurezza, incluso l’uso  di dispositivi medici dotati di meccanismi di sicurezza. Questa direttiva sulla prevenzione delle ferite accidentali deve essere recepita e trasformata in legge nazionale in tutti gli stati membri europei  entro l’ 11 maggio 2013. “L’attività quotidiana dei lavoratori in ambito ospedaliero (operatori sanitari e addetti)  li pone a rischio di serie infezioni con più di 30 agenti patogeni potenzialmente pericolosi, inclusi l’epatite B, l’epatite C e l’HIV, a causa di  ferite con aghi e taglienti contaminati”, ha commentato Kenneth Strauss, Global Medical Director di BD, Director of Safety in Medicine presso  l’European Medical Association e membro del WISE Consensus Group. “ Si stima che più di un milione di ferite da taglienti avvenga  ogni anno nell’Unione Europea, ma la maggior parte di tali ferite sono prevenibili  con un’adeguata formazione,  procedure operative più sicure e l’utilizzo di dispositivi medici dotati di meccanismi di sicurezza”. Le raccomandazioni  WISE rappresentano un piano per l’implementazione della Direttiva Europea nell’ambito della cura del diabete e includono una scala che rappresenta la forza delle raccomandazioni. Gli argomenti principali trattati sono: i rischi ai quali gli operatori sanitari che lavorano in ambito diabetologico sono esposti; l’imminente legislazione Europea; le ferite derivanti dai vari dispositivi; le implicazioni delle tecniche iniettive; l’educazione e la formazione per creare cultura della sicurezza; i costi – benefici dei dispositivi di sicurezza; la conoscenza e la responsabilità di uno smaltimento sicuro dei taglienti. Queste indicazioni nascono dai risultati di un’ampia indagine sulle punture accidentali che ha coinvolto  634 infermieri da 13 Paesi dell’Europa Occidentale e dalla Russia, e dal risultato del Workshop sulla Sicurezza Inettiva in Endocrinologia, Workshop on Injection Safety in Endocrinology (WISE) dell’Ottobre 2011, che ha raccolto un gruppo di 58 leaders che operano nel campo della sicurezza diabetologica  provenienti da 13 paesi. Il lavoro è basato sulla revisione e analisi paritaria di tutti gli studi e pubblicazioni che trattano l’argomento della sicurezza nell’ambito del diabete.

Un nuovo passo verso lo sviluppo di un vaccino antinfluenzale universale potrebbe essere stato fatto negli Stati Uniti: uno studio degli scienziati dello Scripps Research Institute e di Sea Lane Biotechnologies ha infatti riconosciuto un anticorpo che funziona sulla struttura con cui il virus dell’influenza si ‘aggrappa’ alle cellule: una porzione minuscola di esso, non variabile da ceppo a ceppo e per questo adatta come target universale. Fino ad oggi gli scienziati non pensavano fosse possibile sfruttare un sito tanto piccolo, ma osservando la struttura co-cristallina del particolare anticorpo, si sono oggi convinti delle enormi possibilità. Il lavoro è stato pubblicato su Nature. Da qualche tempo la ricerca sui vaccini per l’influenza, più che concentrarsi su quelli stagionali, ha guardato con speranza allo sviluppo di un vaccino universale: l’approccio negli ultimi anni, diversamente da quello dell’immunizzazione normale, si è dunque basato su quelle strutture del patogeno che non variano molto da ceppo a ceppo, che di solito si trovano alla base di una proteina chiamata emoagglutinina. Ma oggi qualcosa è cambiato, visto la preziosa scoperta di un anticorpo capace di riconoscere e sfruttare la struttura all’apice della proteina, legandosi ad essa e neutralizzando il virus in una maniera mai osservata prima. Per portare a termine questo risultato gli scienziati californiani sono partiti dallo studio di midollo osseo di pazienti che erano stati esposti a diversi ceppi di influenza: questo tessuto contenuto nelle ossa, infatti, funziona come una sorta di ‘archivio’ di tutti gli anticorpi mai prodotti da una persona, compresi quelli per i virus influenzali, dunque accedere ad esso vuol dire possedere un’intera libreria di dati su vari ceppi. Tra i miliardi di anticorpi così riconosciuti e studiati, gli scienziati di Sea Lane Biotechnologies hanno isolato quello che è oggetto di questa ricerca: si tratta di una molecola siglata C05, capace di legarsi a proteine di un grande ventaglio di diversi ceppi di influenza A, così proteggendo le cellule dall’infezione, sia in laboratorio che su modello murino. L’anticorpo, inoltre, funziona anche come agente terapeutico, salvando il 100% dei topi cui era somministrato entro tre giorni dall’infezione. Ma come agisce questa molecola? Test successivi l’hanno dimostrato: è praticamente il solo anticorpo che riconosce e blocca nello specifico il receptor binding site (Rbs), la parte del virus che serve a fissarsi alle cellule ospite e che rappresenta una zona importante dell’emoagglutinina, seppure molto piccola. Ed è proprio per quest’ultima caratteristica che lo sviluppo di un vaccino universale è così complicato: Rbs è talmente piccola che per fissarsi ad essa e neutralizzare il virus, un anticorpo deve aggrapparsi non solo al sito stesso, ma anche alla regione circostante, che varia moltissimo da ceppo a ceppo. Per questo ogni anticorpo agisce in genere solo su un tipo di virus. “Lavorare in maniera così precisa sul receptor binding site, con un anticorpo che interagisce soltanto con esso, è una cosa che fino a poco tempo fa era assolutamente impensabile”, ha spiegato Ian A. Wilson dello Scripps Research. “Ecco perché questo studio ci fornisce delle buone idee per ideare vaccini e terapie innovative”. Per osservare in che modo e dove di preciso l’anticorpo si connettesse all’emoagglutinina, gli scienziati hanno usato delle particolari tecniche di cristallografia a raggi X: è stato proprio con questo metodo che hanno scoperto che C05 evita le regioni ipervariabili e invece si lega con una singola proteina allungata allo stesso Rbs, funzionando ancora meglio quando riesce a usare due di questi filamenti per legare due Rbs su due emoagglutinine diverse. “Come se avesse bisogno di reticolare due proteine diverse per funzionare al meglio”, ha aggiunto il ricercatore. E il fatto che la funzione del receptor binding site sia così importante per il virus, fa sì che questa non vari molto da ceppo a ceppo, e che dunque C05 sia efficace contro un’ampia gamma di tipi di influenza A, quelle dei sottotipi H1, H2, H3 e H9. La scoperta potrebbe essere usata non solo per sviluppare un vaccino universale, ma anche per una terapia a base di anticorpi per le infezioni più gravi da influenzavirus. A maggior ragione se si riuscisse a scatenare la produzione di C05 direttamente dall’organismo.

Un nuovo passo verso lo sviluppo di un vaccino antinfluenzale universale potrebbe essere stato fatto negli Stati Uniti: uno studio degli scienziati dello Scripps Research Institute e di Sea Lane Biotechnologies ha infatti riconosciuto un anticorpo che funziona sulla struttura con cui il virus dell’influenza si ‘aggrappa’ alle cellule: una porzione minuscola di esso, non variabile da ceppo a ceppo e per questo adatta come target universale. Fino ad oggi gli scienziati non pensavano fosse possibile sfruttare un sito tanto piccolo, ma osservando la struttura co-cristallina del particolare anticorpo, si sono oggi convinti delle enormi possibilità. Il lavoro è stato pubblicato su Nature. Da qualche tempo la ricerca sui vaccini per l’influenza, più che concentrarsi su quelli stagionali, ha guardato con speranza allo sviluppo di un vaccino universale: l’approccio negli ultimi anni, diversamente da quello dell’immunizzazione normale, si è dunque basato su quelle strutture del patogeno che non variano molto da ceppo a ceppo, che di solito si trovano alla base di una proteina chiamata emoagglutinina. Ma oggi qualcosa è cambiato, visto la preziosa scoperta di un anticorpo capace di riconoscere e sfruttare la struttura all’apice della proteina, legandosi ad essa e neutralizzando il virus in una maniera mai osservata prima. Per portare a termine questo risultato gli scienziati californiani sono partiti dallo studio di midollo osseo di pazienti che erano stati esposti a diversi ceppi di influenza: questo tessuto contenuto nelle ossa, infatti, funziona come una sorta di ‘archivio’ di tutti gli anticorpi mai prodotti da una persona, compresi quelli per i virus influenzali, dunque accedere ad esso vuol dire possedere un’intera libreria di dati su vari ceppi. Tra i miliardi di anticorpi così riconosciuti e studiati, gli scienziati di Sea Lane Biotechnologies hanno isolato quello che è oggetto di questa ricerca: si tratta di una molecola siglata C05, capace di legarsi a proteine di un grande ventaglio di diversi ceppi di influenza A, così proteggendo le cellule dall’infezione, sia in laboratorio che su modello murino. L’anticorpo, inoltre, funziona anche come agente terapeutico, salvando il 100% dei topi cui era somministrato entro tre giorni dall’infezione. Ma come agisce questa molecola? Test successivi l’hanno dimostrato: è praticamente il solo anticorpo che riconosce e blocca nello specifico il receptor binding site (Rbs), la parte del virus che serve a fissarsi alle cellule ospite e che rappresenta una zona importante dell’emoagglutinina, seppure molto piccola. Ed è proprio per quest’ultima caratteristica che lo sviluppo di un vaccino universale è così complicato: Rbs è talmente piccola che per fissarsi ad essa e neutralizzare il virus, un anticorpo deve aggrapparsi non solo al sito stesso, ma anche alla regione circostante, che varia moltissimo da ceppo a ceppo. Per questo ogni anticorpo agisce in genere solo su un tipo di virus. “Lavorare in maniera così precisa sul receptor binding site, con un anticorpo che interagisce soltanto con esso, è una cosa che fino a poco tempo fa era assolutamente impensabile”, ha spiegato Ian A. Wilson dello Scripps Research. “Ecco perché questo studio ci fornisce delle buone idee per ideare vaccini e terapie innovative”. Per osservare in che modo e dove di preciso l’anticorpo si connettesse all’emoagglutinina, gli scienziati hanno usato delle particolari tecniche di cristallografia a raggi X: è stato proprio con questo metodo che hanno scoperto che C05 evita le regioni ipervariabili e invece si lega con una singola proteina allungata allo stesso Rbs, funzionando ancora meglio quando riesce a usare due di questi filamenti per legare due Rbs su due emoagglutinine diverse. “Come se avesse bisogno di reticolare due proteine diverse per funzionare al meglio”, ha aggiunto il ricercatore. E il fatto che la funzione del receptor binding site sia così importante per il virus, fa sì che questa non vari molto da ceppo a ceppo, e che dunque C05 sia efficace contro un’ampia gamma di tipi di influenza A, quelle dei sottotipi H1, H2, H3 e H9. La scoperta potrebbe essere usata non solo per sviluppare un vaccino universale, ma anche per una terapia a base di anticorpi per le infezioni più gravi da influenzavirus. A maggior ragione se si riuscisse a scatenare la produzione di C05 direttamente dall’organismo.

Sono circa 300mila l`anno i casi di arresto cardiaco che si verificano negli Stati Uniti, 700mila in Europa, mentre in Italia l`incidenza è di 1 ogni 1000. I risultati sul fronte della rianimazione non sono, però, ancora buoni. Si riesce infatti a rianimare meno della metà delle persone. Di questo e degli ultimi studi per migliorare tecniche e linee guida parleranno i massimi esperti internazionali che l`8 e il 9 settembre si riuniranno a Milano presso l`istituto `Mario Negri` in un congresso su arresto cardiaco, shock e trauma. Il simposio, dedicato a Max Harry Weil, scomparso la scorsa estate e considerato l`ideatore della prima terapia intensiva al mondo, vedrà riuniti 150 tra i massimi esperti internazionali del settore, nonché i responsabili della definizione delle linee guida mondiali di trattamento dell`arresto cardiaco. Tra i principali studi che verranno presentati, ci sarà quello multicentrico condotto in Europa e Stati Uniti, che ha messo a confronto l`efficacia del massaggio cardiaco manuale con quello fatto da compressori meccanici, e un nuovo sistema di soccorso del paziente in arresto cardiaco che consente di ottimizzare i tempi e migliorare il recupero neurologico. "Uno dei problemi principali - spiega Giuseppe Ristagno, del Laboratorio di Farmacologia Clinica Cardiovascolare del `Mario Negri` - è infatti la sopravvivenza e il recupero neurologico del paziente dopo un arresto cardiaco. Di quelli che sopravvivono alla prima rianimazione, il 70% muore nei giorni successivi per cause cardiache, come scompenso e aritmie gravi. Chi sopravvive, inoltre, riporta danni neurologici gravi. Solo il 10% ha un buon recupero".

È una ricerca interamente italiana a dimostrare la potenziale efficacia di una terapia a base di Insulin Growth Factor-1 (IGF-1), una proteina sintetizzata dal fegato, nella cura dell’atrofia muscolare spinale (Sma): gli sforzi dei ricercatori dell’Università di Tor Vergata, del CNR di Napoli, dell’Ospedale San Pietro (Roma) e dell’Istituto Pasteur riportano così fiducia ai pazienti affetti da questa malattia neuromuscolare, caratterizzata dalla progressiva morte delle cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento (i motoneuroni). Lo studio è stato pubblicato su Molecular Medicine e per ora dimostra l’efficacia di un farmaco a base della proteina solo su modello murino. L’atrofia muscolare spinale è una patologia autosomica recessiva(i genitori portatori sani hanno il 25% di possibilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli), causata da un difetto del gene SMN1 (o SMN2) che porta alla ridotta produzione di SMN (Survival Motor Neuron), proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. Gli individui con carenza di SMN subiscono la progressiva perdita di cellule nervose; ciò determina l’atrofia muscolare e dunque la disabilità motoria, nonché una progressiva compromissione delle capacità respiratorie. La comunità scientifica era da tempo alla ricerca di un metodo efficaceche potesse revertire, o almeno rallentare, il decorso della malattia, che nella sua forma più grave (Sma-1) si manifesta sin dalla nascita e che difatti costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Proprio per la natura della patologia, gli studi si erano concentrati sul potenziale terapeutico di agenti neuro-nutrienti o neuro-protettivi, come per l’appunto IGF-1 (Insulin Growth Factor-1), proteina che, tra le altre funzioni, svolge un ruolo chiave nel garantire la sopravvivenza dei motoneuroni e nel mantenere l’integrità muscolare in seguito a lesioni. Per analizzare gli effetti di un farmaco a base di IGF-1, già utilizzato per la cura dei problemi della crescita nell’infanzia e nell’adolescenza, i ricercatori italiani hanno scelto come modello dei topi da laboratorio. Il farmaco in questione, noto con il nome di IPLEX, è costituito dal complesso formato da IGF-1 con un’altra proteina, IGFBP-3. IGFBP-3 stabilizza il fattore di crescita e permette di superare la barriera emato-encefalica, in altre parole di raggiungere il sistema nervoso centrale: una caratteristica essenziale per il trattamento di malattie che colpiscono le cellule nervose. In seguito alla somministrazione di IPLEX a topi affetti da Sma-1 – si legge su Molecular Medicine – i ricercatori hanno osservato una significativa riduzione della perdita dei motoneuroni, l’aumento delle dimensioni delle fibre muscolari e, nel complesso, il miglioramento delle performances motorie degli animali. In attesa di dati che confermino questi effetti anche sull’uomo, il lavoro fornisce risultati incoraggianti per la ricerca di una cura per la Sma. 

Sono ancora le donne a pagare nel mondo il prezzo maggiore per l’Hiv/Aids, a tre decadi dall’inizio dell’epidemia. Ecco perché proprio loro devono essere una priorità nella ricerca, nella cura e nel trattamento a tutti i livelli. Questo il messaggio emerso chiaro dalle giornate della 19esima International Aids Conference che si sta svolgendo a Washington, e che si è conclusa mercoledì.

È sempre più vicina alla commercializzazione la prima terapia genica nel mondo occidentale: in questi giorni una commissione dell’Agenzia Europea del Farmaco ha infatti raccomandato l’approvazione di un farmaco chiamato Glybera, prodotto dalla casa farmaceutica olandese UniQure per il trattamento di una rara condizione genetica ereditaria. L’ok finale dovrà però arrivare dalla Commissione Europea che entro i prossimi tre mesi potrà accogliere l’indicazione dell’Ema e far arrivare la terapia genica sul mercato. L’unico altro esempio di terapia genica approvata è rappresentato da un farmaco cinese contro il cancro. La terapia genica funziona rimpiazzando i geni danneggiati con copie sane: sebbene possa sembrare semplice da descrivere, questo tipo di terapia è molto complessa e da molti è considerata pericolosa o inutile, poiché incapace di arrivare a modificare un numero sufficiente di cellule malate. “Si tratta di una decisione che segna un momento di svolta cruciale: la terapia genica rappresenta una promessa incredibile per i pazienti, soprattutto per quelli che hanno rare malattie genetiche”, ha commentato Tim Coté, ex direttore dell’Fda statunitense e oggi consulente al Keck Graduate Institute in California. “E quello di Glybera non deve essere un esempio isolato, ma anzi segnare l’inizio di una nuova era, facendo da apripista a numerosi altri trattamenti di questo genere: sono circa 3000 le condizioni generiche rare che stanno aspettando una cura, e questa è solo la prima ad avvicinarcisi. Se me lo chiedete la terapia genica è l’unico modo in cui potremo finalmente debellare quelle 3000 patologie”. Il farmaco è stato indicato per l’uso di un disordine genetico chiamato Lpld, cioè deficit della lipasi lipoproteica: la rara condizione (colpisce una o due persone ogni milione) comporta una difficoltà dell’organismo a produrre un enzima che degrada i grassi, e per questo chi ne è affetto presenta un pancreas ingrossato e può arrivare a soffrire di pancreatite acuta. In particolare Glybera usa un virus inattivato come veicolo per far arrivare i geni alle cellule dei muscoli. Una volta raggiunto il nucleo, il gene sostitutivo inizia ad aiutare le unità biologiche a produrre l’enzima mancante. Se venisse approvato anche dalla Commissione europea, l’unica cosa ancora da stabilire per il farmaco sarebbe il prezzo, questione che preoccupa gli esperti. “Il grande punto interrogativo è come le case farmaceutiche e i sistemi sanitari affronteranno la questione dei costi”, ha aggiunto Coté. “Il vero problema è capire come in particolare le aziende vorranno rientrare dei costi di produzione, anche a ragione del fatto che questo tipo di farmaco non si prende più e più volte, come gli altri, ma rimpiazza un gene alterato una volta per tutte, eliminando la condizione alla base”. 

Un microrobot sviluppato in Australia, della grandezza di un granello di sale, che aziona un catetere di plastica soffice dello spessore di un capello, può navigare lungo le arterie del cervello e rimuovere emboli potenzialmente letali nelle vittime di ictus. Il microrobot detto Neuroglide, presentato nel Royal Melbourne Hospital dal neurologo Bernard Yan, può manovrare il catetere con precisione lungo le piccole arterie, aiutando i medici a raggiungere e rimuovere emboli in parti del cervello che altrimenti sarebbero inaccessibili. Attualmente circa il 15% delle vittime di ictus muore perché l`embolo nel cervello non può essere raggiunto attraverso l`intricata rete di arterie, ha spegnato Yan. Si pensa che il Neuroglide possa ridurre la percentuale a meno del 5%, oltre ad accelerare il trattamento salvavita per molti altri pazienti. Attualmente i medici usano cateteri di plastica senza un motore collegato all`estremità e lo guidano manualmente spingendo e tirando da dove è inserito in un`arteria nella gamba. "Ora possiamo avere un microrobot attaccato al microcatetere per una manovrabilità e capacità di navigazione molto migliori, quindi possiamo raggiugerne arterie intricate a cui prima non potevamo accedere", ha aggiunto. Il congegno è stato testato in laboratorio, ma richiederà alcuni anni di sperimentazioni prima di potere essere usato su pazienti vivi, ha precisato Yan. 

Il primo test del Dna che permette di diagnosticare il tumore del colon retto ha superato la prima fase di sperimentazione e ora inizierà quella di validazione in più centri. Lo comunicano l`Ircss Irst di Meldola (Forlì-Cesena) e Diatech Pharmacogenetics, che l`hanno ideato. Il Fluorescence Long Dna si basa su una semplice analisi della qualità del Dna delle cellule presenti nelle feci. Rispetto alla diagnostica attualmente più utilizzata, il Fobt, che analizza la presenza di sangue, il nuovo test valuta la quantità e la qualità del Dna delle cellule di esfoliazione della mucosa del colon, e in particolare se questo materiale genetico appartenga a cellule provenienti da tessuti tumorali. Un test veloce e soprattutto maggiormente predittivo rispetto alla diagnostica Fobt. Le sperimentazioni svolte finora hanno dimostrato la possibilità di identificare forme più precoci della malattia e di ridurre i casi falsamente negativi. Inoltre il test permetterebbe di evitare colonscopie invasive e più onerose: "Una volta validato - spiega Dino Amadori, Direttore Scientifico dell`Irccs Irst - questo test potrà permettere attività di screening riducendo accertamenti colonscopici e possibilmente individuare i casi che sfuggono alle attuali indagini. Il gruppo multidisciplinare di altissime professionalità che si è formato sotto il coordinamento dell`IRST per affrontare questo percorso, affronterà lo studio anche delle cause di questo carcinoma e le caratteristiche biologiche che ne condizionano lo sviluppo". 

Costruire dieci organi umani in provetta, dal cervello, ai polmoni al cuore: è l`obiettivo di un programma di ricerca finanziato negli Stati Uniti con 70 milioni di dollari, frutto della collaborazione fra l`Istituto di Sanità (Nih), l`Agenzia per la ricerca del Dipartimento della Difesa e l`ente per il controllo sui farmaci, la Food and Drug Administration (Fda). I fondi sono stati assegnati a diversi centri di ricerca per poter avere a disposizione i primi `organi su un chip` sui quali sperimentare in modo più rapido ed efficace farmaci e terapie. Della durata di cinque anni, il programma si chiama `Tissue Chip for Drug Testing` e testimonia come la ricerca stia lavorando per fare a meno della sperimentazione sugli animali. Fra gli istituti coinvolti vi sono il Wyss Institute dell`Università di Harvard e il Vanderbilt Institute per la ricerca di biosistemi integrati (Viibre). Ogni singolo organo su chip, spiegano gli esperti, sarà piccolo quanto la memoria di un computer, sarà composto da polimeri trasparenti e flessibili e conterrà popolazioni di cellule umane. Poiché i microdispositivi saranno traslucidi, permetteranno di vedere il funzionamento interno degli organi. L`obiettivo è costruire dieci diversi organi umani su chip da collegare insieme, per imitare più da vicino la fisiologia del corpo umano per permettere analisi in tempo reale delle sue complesse funzioni biochimiche. In alternativa ai modelli tradizionali di sperimentazione animale che spesso non riescono a prevedere le reazioni umane, questi organi umani su chip, sottolineano gli esperti, saranno utilizzati per valutare rapidamente le risposte a nuovi farmaci, fornendo informazioni critiche sulla loro sicurezza ed efficacia. Questa piattaforma unica, rilevano gli esperti, potrebbe contribuire a garantire che le terapie sicure ed efficaci siano identificate prima rispetto a quanto accade ora, e che le terapie inefficaci o tossiche vengono respinte nelle prime fasi del processo di sviluppo. Di conseguenza, concludono gli esperti, la qualità e la quantità dei nuovi farmaci allo studio e in fase di sperimentazione potranno essere aumentate e gli esiti per i pazienti migliorati. Gli organi su chip, ha osservato Jesse Goodman della Fda, "hanno il potenziale di essere un modello migliore per determinare le risposte umane a farmaci e terapie. La Fda attende con impazienza di lavorare allo sviluppo di questi modelli che possono essere utilizzati per lo sviluppo di nuove terapie". 

Il cervello `bambino` è dotato di potenti armi di autodifesa per proteggersi dai tumori. Si tratta di molecole, prodotte da un tipo di cellule staminali, che vengono `puntate` contro le cellule tumorali per indurle al suicidio. Lo rivela su Nature Medicine una ricerca coordinata dal Max Delbruck Institute di Berlino e dalla Ludwig Maximilians University di Monaco di Baviera, cui hanno partecipato anche gli Istituti di Chimica Biomolecolare e di Cibernetica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) di Pozzuoli (Napoli). I ricercatori hanno scoperto che nel cervello più giovane dei topi esistono delle cellule staminali nervose, le cosiddette cellule progenitrici neurali, che vengono allertate quando compare il tumore (chiamato glioblastoma). Una volta migrate sul posto, iniziano a produrre le loro armi di autodifesa, ovvero delle molecole derivate da acidi grassi note come endovanilloidi. Come delle `chiavi in una serratura`, queste molecole vanno a legarsi in modo specifico a un recettore chiamato TRPV1 presente in grandi quantità sulla superficie delle cellule tumorali, attivando una cascata di segnali che le inducono al `suicidio`.    "Questa scoperta potrebbe spiegare perché il glioblastoma é un tipo di tumore più frequente negli anziani, che hanno una produzione più bassa di cellule staminali nervose" spiega Vincenzo Di Marzo, coordinatore del gruppo di ricerca sugli endocannabinoidi del Cnr di Pozzuoli. "Ovviamente questi studi sono stati fatti in modelli animali - aggiunge l`esperto - e bisognerebbe attendere comunque i risultati di studi clinici ad hoc. Lo studio però non si limita a dimostrare il ruolo delle cellule staminali nervose nel controllo del glioblastoma, ma ne indica anche il meccanismo molecolare. Ciò potrebbe consentire l`uso come antitumorali di molecole sintetiche o naturali che attivano lo stesso meccanismo". I ricercatori hanno infatti iniziato a muoversi in questa direzione, riuscendo a ricreare lo stesso meccanismo di autodifesa nel cervello dei topi adulti usando un vanilloide sintetico chiamato arvanil, precedentemente sviluppato nei laboratori di Vincenzo Di Marzo.

La Food and Drug Administration ha lanciato un piano di gestione del rischio per gli antidolorifici oppiacei contro rischi e abusi, in particolare per quelli a rilascio prolungato e a lunga durata per la terapia del dolore da moderato a grave. Come spiega lo stesso ente americano sul suo sito, il piano è finalizzato a formare i medici sull`appropriatezza prescrittiva, che a loro volta dovranno istuire i pazienti a un uso sicuro. "Ci sono un numero limitato di opzioni disponibili per il trattamento del dolore. Gli oppioidi sono una possibilità, ma comportano un rischio significativo di abuso, overdose e decesso - spiega Sharon Hertz, medico e vice direttore della divisione Anestesia, Analgesia e Medicina delle Dipendenze dell`Fda - Stiamo cercando di aiutare i medici a gestire i rischi e a migliorare la sicurezza dell`utilizzo di questi farmaci". Secondo il Centro per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie dell`Fda infatti, 14.800 americani sono morti per overdose da oppiacei nel 2008, e 15.597 nel 2009, quasi quattro volte il numero di decessi rispetto al 1999. Il piano di gestione del rischio messo a punto dall`Fda riguarda più di 20 aziende produttrici di oppioidi a rilascio prolungato e a lunga durata, che dovranno rendere disponibili per gli operatori sanitari programmi di formazione sulla sicurezza della prescrizione, nonché svolgere altre nuove attività per ridurre i rischi di questi farmaci. L`iniziativa, avviata già dallo scorso aprile, rientra nel programma `Risk Evaluation and Mitigation Strategy (REMS)` promosso dalla Casa Bianca sull`appropriatezza prescrittiva. Nelle farmacie sarà anche distribuita una brochure aggiornata, che verrà consegnata ai pazienti al momento dell`acquisto degli oppiodi, su cui sarà spiegato in modo semplice come utilizzare in sicurezza questi farmaci.

La commissione Igiene e Sanità del Senato impegna il Governo «ad intervenire, nell`ambito delle proprie competenze, affinché l`effettiva disponibilità dei nuovi farmaci antitumorali sia garantita in tutte le Regioni immediatamente dopo la loro registrazione da parte dell`Aifa, a garanzia dell`uniformità assistenziale sancita dalla Carta costituzionale, dato che si tratta di presidi farmaceutici che hanno già ricevuto una valutazione positiva, a livello sia europeo sia nazionale». Con la mozione approvata dalla commissione presieduta da Antonio Tomassini (Pdl) i senatori accolgono in toto il grido d`allarme lanciato dalla Favo, la Federazione delle associazioni di volontariato in oncologia, sulle disuguaglianze territoriali nell`accesso alle nuove terapie contro i tumori. Difformità legate ai diversi meccanismi previsti nei prontuari terapeutici regionali. Oggi i farmaci innovativi oncologici sono infatti immediatamente disponibili, dopo l`autorizzazione dell`Aifa, soltanto in un pugno di Regioni e nella Provincia autonoma di Bolzano. Nelle altre aree del Paese i ritardi possono arrivare anche a 50 mesi e si traducono - denuncia Favo - in discri09/`0minazioni per i malati che non possono usufruire subito dei progressi della scienza. In una lettera inviata al ministero della Salute, Renato Balduzzi, la Favo, insieme all`Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) e alla Società italiana di ematologia (Sie), ha denunciato questa situazione preoccupante. «Apprezziamo la capacità delle istituzioni - hanno affermato Francesco De Lorenzo, presidente Favo, e Stefano Cascinu, presidente Aiom - di ascoltare la voce dei pazienti, che non possono essere lasciati soli». I senatori della XII commissione hanno compreso. «Le difformità - si legge nella mozione - dipendono dall`inessenziale ripetizione costituita da un terzo livello di valutazione nelle Regioni dotate di un proprio prontuario terapeutico farmaceutico, ad opera di commissioni localmente costituite, la cui competenza scientifica e completezza di documentazione non possono certo essere superiori a quelle della Commissione europea Ema e dell`Agenzia nazionale Aifa». Un passaggio ulteriore che «determina, nelle Regioni dove è vigente, ritardi pregiudizievoli per la salute dei malati di tumore ed è in palese contrasto con l`atto d`intesa, con il quale le Regioni si sono impegnate a ridurre le diseguaglianze». Soddisfatto Francesco De Lorenzo, presidente Favo: «La difformità di trattamento rappresenta una violazione del principio contenuto nell`articolo 32 della Costituzione, che garantisce la tutela della salute come fondamentale diritto dell`individuo e interesse della collettività, in forza del quale i malati di tumore hanno diritto, data la gravità della patologia, a ricevere sempre, e ovunque residenti, la migliore assistenza possibile, in condizioni di uniformità nazionale».

I chirurghi che hanno a disposizione un esame di laparoscopia a testa ottengono migliori risultati nelle operazioni successive piuttosto che i chirurghi che condividono lo stesso esame. Lo rivela uno studio della Brown University negli USA. Punti di vista differenti di questo esame non invasivo permette ai chirurghi di concentrarsi ognuno su un aspetto diverso dell`intervento, e consentire quindi un maggior controllo della situazione. La ricerca, che ha confrontato i risultati di 20 chirurghi, e` stata pubblicata sul Journal of Laparoendoscopic and Advanced Surgical Techniques. 

Uno studio pubblicato su ``Molecular Therapy`` ha mostrato che le cellule staminali presenti nel liquido amniotico possono essere trasformate in cellule quasi del tutto identiche alle staminali embrionali. La ricerca, condotta dagli scienziati della Imperial College di Londra, ha dimostrato la possibilità di riprogrammare cellule staminali del liquido amniotico senza doverle modificare geneticamente. I risultati dello studio suggeriscono quindi che le cellule staminali derivanti dal liquido amniotico donato potrebbero essere conservati in apposite biobanche a come avviene ad esempio con il sangue cordonale - e utilizzate per terapie e ricerca, fornendo una valida alternativa alle staminali embrionali. Anche se le cellule derivate dal liquido amniotico hanno lo svantaggio di una capacità di differenziazione limitata rispetto alle staminali embrionali hanno, al contrario, il vantaggio di non presentare problemi di tipo etico. In questo studio i ricercatori hanno utilizzato cellule donate dalle madri durante l`amniocentesi, test diagnostico che si effettua durante il primo trimestre di gravidanza. Le cellule sono state coltivate in laboratorio e riprogrammate a uno stato primitivo aggiungendo un farmaco chiamato acido valproico durante la coltura. Una serie di test hanno rilevato che tali cellule riprogrammate hanno caratteristiche molto simili alle staminali embrionali, sono cioè pluripotenti, in grado di svilupparsi in qualsiasi tipo di cellula del corpo. La pluripotenza è stata mantenuta anche dopo il congelamento e lo scongelamento. Queste cellule potrebbero quindi essere utilizzate nel trattamento di un`ampia gamma di malattie e la disponibilità di queste cellule non sarebbe un problema. La utilizzo di queste cellule, prive di materiale genetico inserito artificialmente, potrebbero eliminare il rischio di tumori dovuti dalla trasformazione del Dna.

 Un altro tassello è stato aggiunto alla conoscenza delle reazioni biochimiche che permettono la divisione cellulare. I ricercatori del Centro di Ingegneria genetica (Ceinge-Biotecnologie avanzate) di Napoli hanno chiarito un nuovo passaggio della duplicazione delle cellule, individuando uno dei fattori determinanti in questo processo attraverso cui una cellula si divide dando vita a due cellule figlie. Lo studio, finanziato dall`Airc (Associazione italiana ricerca contro il cancro), è stata pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications. I ricercatori in particolare hanno identificato il ruolo di una proteina, la fosfatasi Fcp1, che sarebbe necessaria ai fini della corretta esecuzione della mitosi, la fase cioé della divisione cellulare in cui il dna della cellula madre, replicato nella fase precedente, viene separato e segregato in due set identici che formeranno il genoma delle cellule figlie. "Il processo di divisione cellulare è fondamentale per lo sviluppo di ogni individuo, a partire da quando è un uovo fecondato in poi, e per la sua sopravvivenza - spiega Domenico Grieco, coordinatore del gruppo di ricerca - La corretta esecuzione della mitosi è necessaria anche per prevenire l`insorgere di patologie, quali malattie degenerative e tumori".

Ricercatori israeliani dell`Ospedale Beilinson e dell`Università di Tel Aviv hanno identificato una proteina in grado di proteggere le cellule del cervello dal morbo di Parkinson: un passo importante - scrive Haaretz, annunciando lo studio - che fa avanzare la possibilità di sviluppare di nuovi trattamenti o di prevenire la malattia. La proteina scoperta previene in primo luogo la morte o la degenerazione di queste cellule intervenendo così sulla causa primaria della malattia. La ricerca della neurologa Nirit Lev dell`Ospedale Beilinson (insieme ai professori Israel Steiner, Daniel Offen e Eldad Melamed) si è concentrata su un gene, il DJ-1, in grado di sostenere i meccanismi di autodifesa delle cellule nervose, visto che proprio le sue mutazioni sono correlate - secondo vari studi - al rischio di sviluppo del Parkinson, di sclerosi multipla e di complicazioni neurologiche associate al diabete. Per proteggere le cellule nervose, occorreva dunque mettere a punto un farmaco in grado di riprodurre le attività del gene DJ-1. Nel corso delle ricerche è stato così identificato un peptide (proteina di basso peso molecolare) che, attaccato ad un altro peptide, riesce a penetrare la barriera sanguigna del cervello e ad entrare nel sistema nervoso che produce la dopamina, proteina a difesa delle cellule nervose. La molecola - chiamata dai ricercatori NID-13 - negli ultimi tre è stata testata su topi di laboratorio progettati per sviluppare i sintomi del Parkinson: i risultati hanno dimostrato che funziona. "La nostra capacità di `correggere` il livello di DJ-1 - ha detto Nirit Lev - era determinante, visto che il Parkinson di norma si manifesta dopo una così massiccia distruzione di cellule nervose che le rimanenti non ce la fanno a compensare quelle morte. Quando avremo successo nel proteggere queste cellule e di prevenire la loro graduale distruzione, i pazienti potranno vedere la loro qualità di vita recuperata".

Un singolo gene nel cervelletto dei topi è apparso collegato all`insorgere di sintomi autistici. Gli scienziati della Harvard Medical School, a quanto si legge su ``Nature``, cancellando questo gene da topi in cui era stato indotto l`equivalente murino del comportamento autistico, sono riusciti a guarire la malattia. Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che la rapamicina, un comune immunosoppressore, previene questi sintomi. Il gene in questione è associato alla Tuberous Sclerosis Complex (Tsc): circa il 50 per cento di coloro che soffrono di Tsc sviluppano autismo. E` la prima volta che si scopre un coinvolgimento del cervelletto nell`autismo. Gli studiosi hanno anche scoperto che la somministrazione della rapamicina, soprattutto durante il periodo di sviluppo dei topolini, preveniva la comparsa di sintomi comportamentali di tipo autistico. Presto partiranno alcuni trial clinici che proveranno la efficacia della everolimus, un composto della stessa famiglia della rapamicina, sui disordini neurocognitivi dei bambini.

Efficacia e sicurezza dei nuovi trattamenti farmacologici per l’osteoporosi, aderenza alla terapia e impatto socio-economico. E, in generale, la necessità di più attenzione nei confronti di questa malattia, ancora troppo sottovalutata e poco conosciuta. Questi i temi affrontati in Senato in occasione della conferenza stampa promossa dall’Associazione Parlamentare per la Tutela e la Promozione del Diritto alla Prevenzione, con il contributo non condizionato di Amgen Dompè. Anche se negli ultimi anni sono stati fatti dalla ricerca notevoli progressi, infatti, la lotta all’osteoporosi nel nostro Paese deve ancora compiere un grande salto culturale. “La sanità ha già da tempo comunicato come l`osteoporosi rappresenti uno dei maggiori problemi per la salute non solo italiana ma europea, ed è per questo che è necessario che si continuino a promuovere progetti formativi e di aggiornamento per sensibilizzare sempre di più gli stakeholder verso una corretta prevenzione, diagnosi e trattamento di questa grave patologia”, ha precisato il senatore Antonio Tomassini, presidente della commissione Igiene e Sanità del Senato e presidente dell’Associazione Parlamentare per la Tutela e la Promozione del Diritto alla Prevenzione. “La terapia dell’osteoporosi - ha dichiarato Silvano Adami, direttore della Scuola di Specializzazione in Reumatologia, Università di Verona - è finalizzata alla prevenzione delle fratture da fragilità. La prevenzione si basa in primo luogo sulla correzione dei rischi prevenibili, come ad esempio, l’inadeguato apporto di calcio e vitamina D, fumo, eccesso di alcool, rischio ambientale di cadute. Le fratture più frequenti sono quelle a carico dei corpi vertebrali, del polso o del femore, con importanti implicazioni non solo sanitarie, ma anche socio-economiche: tra i soggetti anziani, le fratture osteoporotiche sono infatti una delle cause principali di mortalità, portando a una riduzione del livello di autosufficienza e richiedendo spesso un ricovero a lungo termine”. È per questo, ha sottolineato Adami, che “la prevenzione svolge un ruolo fondamentale: nel caso dell’osteoporosi deve cominciare in età precoce, soprattutto nell’adolescenza, quando l’apporto di calcio attraverso gli alimenti viene assorbito dall’organismo e contribuisce effettivamente al consolidarsi della densità ossea, così come è necessario che giovani e bambini partecipino regolarmente ad attività fisiche sin da piccoli”. L’intervento farmacologico è giustificato solo se la riduzione del rischio di frattura sia prevalente rispetto ai potenziali effetti collaterali della terapia e abbia un costo economico sostenibile. Secondo i dati Aifa 2011, illustrati da spiegato Francesco Saverio Mennini, professore al Ceis Sanità, Facoltà di Economia, Università Tor Vergata di Roma, “il mercato italiano dei farmaci anti-osteoporotici rimborsati dal Ssn copre una quota pari a quasi il 3% della spesa territoriale in termini di valore, circa 379 milioni di euro. Di questi circa due terzi è rappresentato dai bisfosfonati. L’aderenza alla terapia, anche per l’osteoporosi, rappresenta un obiettivo primario tanto in termini di miglioramento dello stato di salute quanto in relazione ad una riduzione dei costi. Infatti, si è visto come, per donne con frattura dell’anca in condizione post-menopausa, l’esposizione al trattamento farmacologico riduce il rischio di fratture del 39,5% ed il rischio di morte del 55,1%, unitamente al fatto che i costi generati dal trattamento farmacologico e dal test diagnostico vengono compensati dalla riduzione dei costi ospedalieri”. In Italia si stima che il 57% dei costi per il trattamento delle fratture sia relativo all`assistenza ospedaliera, il 13% alle cure ambulatoriali e il 30% all`assistenza a lungo termine. La prevalenza dei costi ospedalieri è data dalla durata media dei ricoveri per fratture di origine osteoporotica, che è la più lunga tra tutte le patologie ad eccezione dei disturbi mentali.

Le donne che soffrono di cancro alle ovaie dovrebbero sottoporsi a screening per individuare possibili mutazioni genetiche, sostengono ricercatori australiani, dopo uno studio che dimostra come i geni possano far prevedere l`efficacia dei trattamenti. Secondo lo studio pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, il 14% delle donne con cancro alle ovaie ha una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2, ma il 44% di queste non ha precedenti in famiglia di cancro al seno o alle ovaie e pertanto non si sottopone a screening. I ricercatori del Centro Peter MacCallum per il Cancro di Melbourne hanno osservato che le donne con tale mutazione hanno un tasso di sopravvivenza del 55% dopo cinque anni, contro un tasso del 40% fra le donne senza la mutazione. Lo screening è importante - scrive l`oncologa clinica Gillian Mitchell che ha guidato lo studio - perché la mutazione può determinare sia la prognosi della paziente, sia il trattamento più efficace. Le donne con la mutazione rispondono meglio alla chemioterapia al platino, la più usata per trattare il cancro alle ovaie, che dovrebbe essere continuata anche se non riesce nel breve termine. "Finora se il tumore ricorre dopo un certo periodo dopo l`ultima dose di platino, la paziente è ritenuta resistente al trattamento, che viene interrotto. Ma lo studio indica che se il trattamento viene ripreso, anche poco dopo, la risposta può essere positiva. Lo studio indica inoltre che le donne con la mutazione rispondono meglio anche ad altre forme di chemioterapia, prosegue la studiosa. I risultati hanno importanti implicazioni per future sperimentazioni di farmaci per trattare il cancro alle ovaie. Nella prossima fase, la ricerca cercherà di individuare quali donne hanno le mutazioni BRCA e quindi maggiori probabilità di sopravvivenza, e quali no.

L`Encefalopatia traumatica cronica (CTE) è stata fino ad oggi diagnosticata soltanto attraverso l`autopsia. La malattia, che colpisce molti giocatori di football, baseball e di boxe dal momento che deriva da forti traumi cranici, è sotto esame per individuare metodi che consentano di individuarle quando un soggetto è ancora vivo. Tra questi, quello ideato dalla University of California, Los Angeles, un biomarcatore in grado di attaccarsi a grovigli di proteine tau così da mostrarsi su scansioni PET di persone vive. Gary Small della UCLA è attualmente al lavoro per uno studio pilota su giocatori di National Football League in pensione, che vengono sottoposti a scansioni cerebrali. Se l`esperimento ha successo, il suo lavoro andrebbe a ri-orientare la branca delle lesioni alla testa per salvare vite umane, piuttosto che limitarsi ad accertarle dopo la morte. Il mese scorso il giocatore Junior Seau si è tolto la vita nell`appartamento di Oceanside, California: il suo cervello è stato richiesto sia dal Brain Injury Research Institute della UCLA sia dal Boston University`s Center for the Study of Traumatic Encephalopathy, le due banche cerebrali più importanti per lo studio di danni in ex giocatori. Se otterranno il consenso della famiglia, il cervello di Seau sarà analizzato per verificare se, come ci si aspetta, i tessuti mostrano un accumulo di proteina tau in grovigli simili a quelli presenti nei malati di Alzheimer. "La scansione delle tau è come il S anto Graal del danno cerebrale cronico", ha detto Julian Bailes, uno dei fondatori del Brain Injury Research Institute. Il marcatore sotto esame alla UCLA è il più promettente tra i vari progetti di ricerca sulla CTE. 

Identificata una proteina che fa ricrescere i nervi danneggiati degli arti. La scoperta potrebbe avere implicazioni per il recupero fisico dei pazienti che hanno i nervi periferici danneggiati. Questi nervi sono responsabili per il senso del tatto e guidano i muscoli che muovono gambe, braccia e piedi. A differenza dei nervi del midollo spinale, questi nervi possono ricrescere, se sono recisi, anche se finora non si era ben capito come. A quanto si legge su `Neuron`, gli scienziati hanno individuato una proteina, la leucine zipper kinase (Dlk), che da` il via al processo di rigenerazione. Gli scienziati della Washington University in St Louis hanno mostrato che, nei modelli animali, la mancanza di questa proteina induceva la impossibilità di ricrescita dei nervi periferici. Studi di questo genere potrebbero essere anche utili a capire il processo di rigenerazione nel sistema nervoso centrale, dato che la Dlk potrebbe svolgere anche in questo caso una importante funzione di segnalazione.33 

Dal Portogallo arriva una nuova tecnica di sequenziamento del Dna, il microchip Dna, che permetterà di prevenire gli arresti cardiaci improvvisi. La nuova metodologia è stata presentata a Milano da Spgh, la società che ha sviluppato il metodo. "Questo microchip identifica le mutazioni genetiche alla base di patologie come la cardiomiopatia ipertrofica, la cardiopatia dilatativa, la cardiomiopatia antimogena ventricolare destra, la sindrome del Qt breve e lungo", ha spiega Alexandra Fernandes dell`Università di tecnologia umanitaria di Lisbona. "La morte cardiaca improvvisa colpisce circa 350mila individui ogni anno negli Stati Uniti e in Italia causa più di 70mila decessi l`anno", spiega Nuno Cardim, primario di cardiologia dell` Hospital da Luz di Lisbona. La ricerca, denominata `Hearth Genetics` e condotta da Fernandes, insieme a Susana Santos (Facoltà di Farmacia dell`Università di Lisbona) e Ana Teresa Freitas, bioinformatica, per la società Shpg è durata sette anni fino alla messa a punto un microchip all`interno del quale s`inserisce il Dna ottenuto da un prelievo di sangue, e che una volta amplificato viene letto da un laser. Il costo di questo test, fa sapere l`amministratore delegato di Shpg Sa, Pedro De Ribeiro, sarà reso noto a fine luglio. Probabilmente, spiegano fonti vicine all`entoruage, "intorno ai mille dollari". Il prodotto sarà disponibile a partire dalla seconda metà dell`anno, con il completamento dei laboratori di Lisbona. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista ufficiale della società portoghese di cardiologia e sulla Bmc Medical Genetics. "I test attuali sono costosi e di difficile utilizzo - ha dichiarato Italo Richichi, cardiologo e presidente dell`Associazione di prevenzione cardiovascolare - l`obiettivo principale della ricerca è quello di sviluppare un nuovo test cardiaco grazie alla quale analizzare patologie complesse che se non prevenute, possono portare al decesso per morte improvvisa in giovane età". Una quota importante di morti cardiache improvvise, nella fascia under 35 e negli sportivi, è causata dalla cardiomiopatia ipertrofica, una patologia genetica caratterizza da "un inspessimento delle pareti cardiache" e che colpisce una persona su 500. La ricerca portata avanti dal team lusitano, con la messa a punto del microchip Dna, aiuterà i medici a identificare gli individui apparentemente sani e probabilmente che non hanno una storia famigliare della patologia ma che possono andare incontro a una morte cardiaca improvvisa se sottoposti a sforzi eccessivi, ad esempio un`attività sportiva agonistica. "Attualmente - afferma Fernandes - lo screening con questa tecnica sta coinvolgendo le giovanili di alcune squadre portoghesi, di calcio e rubgy".

Cellule che divorano se stesse: così i ricercatori dell`Istituto Superiore di Sanità e dell`Istituto Nazionale per le Malattie Infettive (INMI) "Lazzaro Spallanzani", hanno utilizzato il meccanismo dell`autofagia per mettere a punto un adiuvante vaccinale contro il Mycobacterium tuberculosis (Mtb), l`agente eziologico della tubercolosi. Nel lavoro, pubblicato sulla rivista specializzata Autophagy, è stato monitorato il fenomeno dell`autofagia in cellule dendritiche umane infettate. L`autofagia, meglio nota come processo biologico che determina la degradazione o il riciclaggio di componenti della cellula stessa, siano essi organelli o macromolecole, svolge anche un ruolo fondamentale nell`eliminazione di patogeni intracellulari e nell`induzione della risposta immunitaria adattativa. "I risultati di questo studio - dice Eliana Coccia del Dipartimento Malattie Infettive Parasittarie e Immomediate dell`ISS - individuano negli induttori dell`autofagia, finora utilizzati in altri campi applicativi, come l`oncologia e i trapianti, una nuova classe di molecole con proprietà immunoadiuvanti in grado di potenziare la risposta del sistema immunitario verso un patogeno così complesso come Mtb". E` stato inizialmente osservato che, a differenza di altri sistemi cellulari finora studiati, nelle cellule dendritiche primarie umane è presente un`elevata attività autofagica basale che è verosimilmente associata alla funzione di presentazione dell`antigene peculiare in queste cellule. Successivamente all`internalizzazione del tubercolare è stato osservata una forte riduzione di questo processo, cosa che non avviene nelle cellule infettate con il ceppo vaccinale BCG. "Questo evento - spiega Gian Maria Fimia del Laboratorio di Biologia Cellulare dell`Istituto Nazionale per le malattie IRCCS - determina un blocco della fusione dei fagosomi contenenti Mtb con i lisosomi, distretto in cui avviene il killing del patogeno. Questi risultati suggeriscono che la capacità di Mtb di alterare il flusso autofagico potrebbe rientrare in una strategia di immunoevasione messa a punto da questo patogeno per bloccare la presentazione antigenica da parte delle cellule dendritiche e, di conseguenza, un`efficace espansione della risposta T effettrice".

Identificato per la prima volta un ceppo batterio intestinale capace di produrre una molecola che riduce il dolore e l`infiammazione. La ricerca degli scienziati del Baylor College of Medicine è stata pubblicata sul `Journal of Applied Microbiology`. Gli studiosi hanno scoperto che il Bifidobacteriuum dentium è capace di rilasciare il Gaba (gamma-aminobutryc acid) una sostanza che ha un ruolo importante come neurotrasmettitore inibitorio nel sistema nervoso centrale ed enterico. L`acido Gaba è infatti coinvolto nella regolazione del dolore e gli studiosi hanno scoperto che il B. dentium è uno dei più prolifici produttori di questa sostanza che aiuta a sopravvivere in un ambiente acido. Inoltre, pare che i macrofagi, le cellule del sistema immunitario, quando esposti alle secrezioni di questo batterio, incrementino l`espressione dei recettori Gaba, provocando una riduzione nei composti che sono responsabili delle infiammazioni. Dunque, il B. dentium potrebbe giocare un ruolo importante in patologie come il morbo di Crohn oppure le infiammazioni intestinali 

Non siamo i migliori al mondo per la mortalità materna legata al parto. Anzi, a sorpresa, il nostro tasso è uno dei più alti dell`Europa occidentale. Colpa dell`età sempre più avanzata delle neo-mamme. A contraddire la classifica stilata dalla rivista `Lancet` nel 2010 è l`Istituto superiore di sanità, che ha studiato 5 regioni rappresentative del 32% delle donne italiane in età fertile con criteri diversi: oltre ai certificati di morte dell`Istat, ha usato le schede di dimissione ospedaliere. Così il valore non è più di 4 morti ogni 100mila nati vivi, ma di 11,8, il 63% in più, contro una media dell`Europa occidentale di 7-8.Lo studio, condotto dal Reparto salute della donna e dell`età evolutiva del Cnesps-Iss, ha raccolto i dati dal 2000 al 2007 di Piemonte, Emilia Romagna, Toscana, Lazio, Sicilia. Tra il 2000 e il 2007 in queste Regioni sono stati registrati 1.001.292 nati vivi e 260 morti materne con un`età media di 33 anni. La mortalità materna è 3 volte più alta in Sicilia (24,1) rispetto a Toscana ed Emilia Romagna (7,6), ma influiscono anche fattori come l`età e il taglio cesareo. Per le donne con gravidanza oltre i 35 anni il pericolo di morire è doppio, mentre è triplo per chi fa il taglio cesareo, anche se in molti casi il cesareo è indicato per donne a rischio per patologie. Anche il basso livello di istruzione e la cittadinanza straniera sono associati a un maggior rischio di mortalità. "Il valore di 11,8 non è un dato nazionale, ma di queste 5 regioni, ed è una valore medio tra i paesi sviluppati occidentali - spiega Serena Donati, ricercatrice Cnesps-Iss - L`Europa dell`est ha valori peggiori dei nostri, mentre Francia e Danimarca migliori. La Gran Bretagna è poco migliore di noi con 11,4. Il 50% delle morti è evitabile, in parte perché legate a casi di emorragia ostetrica, preeclampsia e tromboembolia, che possono essere ridotte". Le cause più frequenti di mortalità sono emorragie e disordini ipertensivi in gravidanza in caso di complicazioni legate al parto, e neoplasie, patologie cardiovascolari e i suicidi tra cause indirette (malattie preesistenti o insorte durante la gestazione e da essa aggravate). Per Nicola Surico, presidente della Società italiana di Ginecologia e ostetricia (Sigo), "questi dati non sono una sorpresa. L`età avanzata delle partorienti, soprattutto in chi ricorre a procreazione assistita, è in crescita e molte donne non vengono studiate adeguatamente prima della gestazione. Inoltre l`accordo Stato-Regioni sui punti nascita è rimasto sulla carta, tranne che in Puglia e Sicilia. Come Sigo stiamo formando i ginecologi per ridurre le emorragie post partum". Il Ministero della Salute ha ora finanziato un progetto pilota dell`Iss di sorveglianza della mortalità materna in 7 regioni. 

Tumore del seno, demenza frontotemporale e una proteina in comune, la progranulina. C`è infatti una relazione diretta tra progranulina e demenza frontotemporale, in cui le alterazioni della proteina si associano a mutazioni genetiche che provocano la malattia, e un`esclusione, anche se parziale, per il carcinoma mammario. Sono i risultati dello studio promosso dall`Osservatorio Nazionale sulla salute della Donna (Onda) e finanziato dalla Regione Lombardia, che ha coinvolto 400 pazienti (200 con tumore del seno, 200 con demenza). Lo studio ha inoltre rilevato che questa condizione di demenza é particolarmente diffusa in Lombardia, in cui numerose famiglie sembrano avere ereditato nel corso dei secoli il medesimo difetto genetico in progranulina: circa il 20% di tutte le demenze. Una condizione non riscontrata in altre zone d`Italia. "Lo studio - spiega Giuliano Binetti, Responsabile del Laboratorio di Neurobiologia-Centro per la Memoria dell`Irccs di Brescia - era partito per trovare i collegamenti comuni tra demenza e tumore del seno, pensando fossero provocati dalla progranulina, ed invece ci ha consentito di escludere il suo ruolo nella patologia mammaria e di determinarne l`importanza per la sopravvivenza dei neuroni". La ricerca punta ora a valutare se i livelli di progranulina, oltre ad essere strumento diagnostico, siano da considerarsi anche efficaci per l`identificazione di terapie future per la regolazione del livello della proteina. "Alla luce dei risultati raggiunti - osserva Elena Piazza, Direttore del Dipartimento Oncologico dell`Ospedale Sacco di Milano - resta da chiarire il ruolo fisiologico della proteina nella proliferazione cellulare, interagente nello sviluppo di entrambe le condizioni cliniche".

Arriva dalla ricerca italiana un nuovo passo nella lotta al melanoma, tumore della pelle particolarmente aggressivo che solo in Italia causa 7mila nuove diagnosi ogni anno e 1500 decessi. I ricercatori dell`università Cattolica del Sacro Cuore (UCSC) di Roma hanno infatti scoperto una molecola, HINT1, che potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuovi farmaci poiché impedisce la crescita delle cellule tumorali ed è, guarda caso, `guasta` o assente nelle cellule malate di quasi la metà dei pazienti esaminati. Ma la lotta contro il melanoma - che in 40 anni è aumentato di 8 volte tra le donne ed è quadruplicato tra gli uomini - si combatte con più armi, inclusa quella dell`informazione. Così a `scendere in campo` sono anche i campioni dello sport. E` il caso dell`iniziativa promossa dall`Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), che ha pubblicato un opuscolo informativo destinato ai ragazzi, scegliendo come testimonial il campione olimpico di scherma Aldo Montano. - LA MOLECOLA ANTI-MELANOMA: la scoperta di HINT1 si deve al gruppo di Alessandro Sgambato dell`Istituto di Patologia Generale dell`UCSC, con colleghi della Columbia University di New York e della Harvard University di Boston. HINT1 è `spenta` (assente, ridotta o disattivata) in almeno il 40% dei casi di melanoma e i ricercatori hanno dimostrato che riattivandola la crescita delle cellule malate si arresta. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Cell Cycle. HINT1 inibisce dunque la trasformazione maligna di una cellula normale: "Abbiamo dimostrato che HINT1 è frequentemente assente in cellule di melanoma umano e che la sua riattivazione riduce la crescita e la malignità del tumore", spiega Sgambato. I risultati suggeriscono che ripristinando l`attività della proteina si potrebbe bloccare lo sviluppo del tumore e, potenzialmente, delle sue metastasi. La speranza, quindi, è sviluppare farmaci che mimino l`attività di HINT1. Inoltre, poiché HINT1 è alterata anche in altri tumori, quali il cancro di colon e stomaco, un eventuale farmaco sarebbe efficace anche in queste patologie. - CONTROLLO NEI E LETTINI ABBRONZANTI OFF-LIMITS PER PREVENIRE: L`incidenza del melanoma è cresciuta negli ultimi decenni a un ritmo superiore a quello di qualsiasi altro tipo di tumore, aumento attribuito sia a una scorretta esposizione solare, sia all`uso esagerato delle lampade solari. Per prevenire tale patologia, le indicazioni principali sono dunque: `no` al sole nelle ore centrali, controllo costante dei nei, possibilmente una volta l`anno, e divieto assoluto dei lettini abbronzanti, equiparati al fumo per rischio cancerogeno. E questi sono anche alcuni dei consigli contenuti nella pubblicazione realizzata dall`Aiom e che invita i ragazzi a proteggersi contro il `lato oscuro` del sole. Testimone del messaggio è Aldo Montano: "Rappresentiamo un esempio per i giovani e questo ci dà grande responsablità - afferma - io sono di Livorno e sono cresciuto facendo la lucertola al mare, ma con questo opuscolo possiamo far capire ai ragazzi quali siano i comportamenti positivi e quelli da evitare". L`opuscolo verrà distribuito per tutta l`estate negli impianti sportivi, palestre, piscine e luoghi di aggregazione. 

Scovato un gene che potrebbe legare il diabete all`Alzheimer, spiegando perché avere la prima condizione fa impennare il rischio di ammalarsi di demenza senile. La scoperta si deve al team di Chris Li del City College of New York ed è frutto di uno studio su animali pubblicato sulla rivista Genetics. Finora era stata trovata una possibile associazione tra diabete e Alzheimer ma senza comprenderne i motivi di fondo. I ricercatori hanno scoperto che un difetto genetico (mutazione) legato alla demenza senile, che riguarda la proteina APP, ha anche un profondo impatto sulla regolazione del metabolismo e sul funzionamento dell`ormone insulina che regola la glicemia. I ricercatori hanno guardato a mutazioni nel gene APL-1 di un animale molto usato in laboratorio (il vermetto C. elegans), equivalente ad APP umano, e visto che tali mutazioni influenzano in modo irrimediabile il funzionamento dell`insulina. Aver trovato un legame tra diabete e Alzheimer è importante, anche in considerazione del fatto che le due malattie stanno divenendo entrambe sempre più diffuse nel mondo occidentale.

A poche ore dalle dimissioni di Carlo Lucchina, indagato in un’inchiesta per turbativa d’asta in Lombardia, è già stata scelta la persona che lo sostituirà alla guida del Comitato prezzi e rimborso dell’Aifa. Il ministro della Salute, Renato Balduzzi, ha infatti proceduto con la nomina di Francesca Tosolini, vice direttore generale dell`assessorato alla salute della Regione Friuli Venezia Giulia e ora nuova presidente del Comitato prezzi e rimborsi dell’Aifa. A darne notizia è stata una nota del ministero della Salute, sottolineando che Tosolini è una “riconosciuta esperta di politiche del farmaco”. Il Comitato prezzi e rimborso, che era stato riformato il 6 giugno scorso, dopo la sostituzione di Lucchina con Tosolini risulta ora così composto. Presidente: Francesca Tosolini, scelta dal ministro della Salute. Componenti: Americo Cicchetti e Claudio De Giuli, scelti dal ministro della Salute, Giuseppe Massimo Claudio Rosano su indicazione del MEF, Nerina Dirindin, Camillo Riccioni, Filippo Drago e Loredano Giorni su indicazione delle Regioni. Ricordiamo che insieme al Comitato prezzi e rimborsi lo scorso 6 giugno era stato ricomposta anche la Commissione consultiva tecnico-scientifica dell’Aifa, composta da: Presidente: Maria Antonietta Martelli, scelta dal ministro della Salute. Componenti: Massimo Fini e Rosa Maria Moresco, scelti dal ministro della Salute, Massimo D`Incalci su indicazione del MEF, Giovambattista De Sarro, Pierluigi Viale, Roberto Dall`Aglio e Sergio Morgagni su indicazione delle Regioni. Di entrambi gli organi sono componenti di diritto il Direttore generale dell`Agenzia italiana del Farmaco, Luca Pani, e il presidente dell`Istituto superiore di sanità, Enrico Garaci.

Pubblicato il primo rapporto interamente dedicato alle differenze uomo-donna nel diabete. Si tratta del documento “Monografie degli Annali AMD: le differenze di genere”, redatto dal Gruppo Donna dell’Associazione Medici Diabetologi (AMD). Lo studio ha coinvolto 236 Servizi di Diabetologia, oltre 1/3 di quelli attivi sul territorio nazionale e che seguono la popolazione diabetica. “L’obiettivo che ci siamo prefisse nella compilazione della prima edizione degli Annali di genere è quello di tracciare un quadro ampio dell’assistenza, della prevenzione e delle cure erogate ai pazienti uomo e donna, per capire quali sono i bisogni comuni e quali invece quelli genere-specifici”, ha spiegato Mariarosaria Cristofaro, Coordinatrice del Gruppo Donna AMD. “Questa fotografia fornisce un’immagine reale del mondo del diabete: i dati esaminati riguardano circa 1 sesto degli italiani che soffrono della malattia: le donne analizzate sono più di 188.000, oltre il 12% della popolazione femminile con diabete.” Secondo le ultime stime Istat, relative al 2011, sarebbero oltre 1,5 milioni le donne con diabete in Italia, una ogni 20. Rispetto agli uomini, le connazionali con diabete sono meno giovani (il 30% delle donne contro il 20% degli uomini ha un’età superiore a 75 anni) e in media hanno 68,4 anni contro i 65,7 degli uomini. Inoltre le donne hanno in media il diabete da più tempo, con i loro 11,1 anni, in rapporto ai 10 anni degli uomini. Anche per quanto riguarda l’obesità la situazione femminile risulta sfavorevole: non solo l’indice di massa corporea (BMI) medio è superiore (30,2 contro 29,2 degli uomini), ma le donne gravemente obese sono quasi il doppio rispetto agli uomini: il 18,8% contro il 10,1%. Tra le persone con diabete le donne che fumano sono meno degli uomini. Precisamente è fumatore un uomo su 5, mentre tra le donne solo una su 10 ha questa abitudine, che mantengono questo vizio nonostante sia ormai nota la stretta correlazione tra fumo di sigaretta e rischio di complicanze microvascolari, soprattutto per chi soffre della malattia. Andando nel dettaglio dei dati del Rapporto, non sembrano emergere differenze significative per quel che riguarda il numero di persone con diabete che effettuano la misurazione, almeno una volta l’anno, dell’emoglobina glicosilata (HbA1c), il parametro che valuta se la malattia è sotto controllo: le percentuali sono estremamente elevate, superiori al 90%, sia per gli uomini sia per le donne. Lievi differenze tra i generi si riscontrano invece per quanto riguarda altri esami specifici, come il controllo del profilo lipidico (colesterolo e trigliceridi) e della pressione arteriosa, entrambi indicatori strettamente legati al rischio cardiovascolare. Le donne che effettuano almeno una volta l’anno questi esami sono un po’ meno rispetto agli uomini: 72,4% contro 74,1% per il controllo del profilo lipidico e 78,4% contro 79,1% per la misurazione della pressione arteriosa. “Questi dati, pur se non drammatici, devono far riflettere soprattutto in relazione al fatto che una donna con diabete ha un rischio maggiore di infarto di 3-5 volte, e di malattie al cuore e disturbi della circolazione di 3 volte, rispetto a una donna non diabetica di pari età e peso, mentre nell’uomo con diabete questi rischi aumentano ‘solo’ di 2 volte”, spiega Valeria Manicardi, Consigliere del Gruppo Donna AMD. Le donne hanno la peggio anche per quanto riguarda il grado complessivo di controllo della malattia: il 58%, rispetto al 54% degli uomini, non raggiunge un buon controllo metabolico, ciò vuol dire che l’HbA1c risulta superiore al 7%, valore stabilito dalle linee guida come obiettivo da raggiungere per prevenire le complicanze della malattia. Anche i valori del colesterolo e della pressione risultano più elevati: il colesterolo LDL è in media 112,5 mg/dl nelle donne contro 106,6 mg/dl nell’uomo; le donne con valori pressori superiori a 140/90 mmHg sono il 58,1%, contro il 56,1% degli uomini. “Soprattutto, le donne con valori di LDL - fattore di rischio cardiovascolare di primaria importanza - inferiori a 100 mg/dl sono sistematicamente di meno (-7%) alla diagnosi e durante la malattia”, aggiunge Manicardi. Ma da cosa dipendono queste differenze? Secondo Maria Franca Mulas, Consigliere del Gruppo Donna AMD, e Titti Suraci, Consigliere del Gruppo Donna AMD, anche da una diversa risposta di genere ai farmaci. “Un attento esame della cura del diabete con i farmaci, divisa per generi, ha rivelato che il tipo di trattamento farmacologico, le classi di farmaci usate, le terapie combinate, sono uguali per l’uomo e per la donna. Non si evidenziano quindi diversità nella qualità della cura, ma nonostante questo la donna ottiene risultati peggiori”, ha detto Mulas. “È possibile dunque, che le differenze nei risultati possano dipendere da una diversa risposta ai farmaci e ai trattamenti a seconda del genere di appartenenza; e possono inoltre esistere altre differenze biologiche nello stesso sviluppo della malattia e delle sue complicanze”, ha commentato Suraci. Specificando poi: “Tendiamo ad escludere, invece, che fattori come l’aderenza, e la persistenza in terapia, in pratica il prendere i farmaci con regolarità e nelle dosi indicate, abbiano un ruolo, in quanto le donne, è stato più volte dimostrato, hanno in genere una migliore attenzione alla salute e alle cure prescritte”. “In conclusione, questi risultati offrono sicuramente molti spunti e aprono una nuova visione dell’assistenza: le differenze di genere emerse ci devono far riflettere sulla necessità di ‘personalizzare’ la cura, ad esempio intensificando il trattamento fino a ottenere i risultati desiderati per i maggiori fattori di rischio cardiovascolari, in particolare nelle donne”, ha poi concluso Cristofaro. “Il primo rapporto degli Annali AMD dedicato alle differenze di genere fornisce quindi un’ottima base per le analisi della prossima edizione 2012, che la comunità diabetologica attende già con vivo interesse. Un ringraziamento d’obbligo, infine a LifeScan e Lilly che ci hanno sostenuto in questo impegno”.

Aumentano le donazioni di sangue in Italia: +1,5% nel 2011 rispetto al 2010, anche se a donare di meno sono i giovani che rappresentano circa il 28% sul totale dei donatori. La situazione del comparto sangue è stata illustrata al ministero della Salute, dal direttore del Centro Nazionale Sangue, Giuliano Grazzini, alla vigilia della Giornata mondiale del donatore di sangue promossa dall`Oms. Il numero dei donatori di sangue in Italia, ha detto Grazzini, è pari nel 2011 a 1.733.398 (69,9% maschi e 30,1% femmine) di cui 35,5% donatori frequenti. Il numero di donazioni totali è stato invece pari a 3,3 milioni e i pazienti trasfusi nel 2001 hanno raggiunto quota 685.419. In media si sono effettuate 1,9 donazioni per ogni donatore l`anno, in linea con i livelli Ue. Nel comparto sangue, ha commentato il ministro della Salute Renato Balduzzi, "siamo oggi in grado di presentare dati positivi e siamo verso la riduzione della naturale disomogeneità tra le regioni. L`obiettivo - ha aggiunto - è avere standard e livelli di programmazione che siano comuni su tutto il territorio nazionale". 

Grazie alla pet e un particolare tracciante è possibile fare una diagnosi precoce dell`Alzheimer già nei primi stadi della malattia. Lo hanno dimostrato alcuni ricercatori dell`ospedale San Raffaele di Milano, che in uno studio pubblicato sul Journal of Alzheimer e coordinato da Daniela Perani, hanno dimostrato che l`uso di una nuova "spia" molecolare funziona da `neurotermometro`, consentendo di valutare la presenza dell`Alzheimer anche quando i sintomi di decadimento clinico sono lievi. Gli scienziati hanno visto che l`alterazione dell`attività colinergica (cioé quella del sistema molecolare composto dalle sinapsi e dai neurotrasmettitori, in grado di modulare l`invio degli impulsi elettrici tra i neuroni), avviene non solo quando l`Alzheimer è in fase conclamata, ma anche quando il deficit cognitivo è minimo. Una valutazione possibile grazie all`uso della Pet (Tomografia ad emissione di positroni) e di un particolare tracciante, l`11C MP4, in grado di misurare l`attività della colinesterasi, un enzima fondamentale nell`attività colinergica. In questa ricerca 11C MP4 si è quindi rivelato un `neurotermometro` molto sensibile e specifico delle fasi precliniche di questa forma di demenza. In altre parole, l`alterato funzionamento della trasmissione degli impulsi su base biochimica precede l`insorgenza della malattia e spiega in parte anche i deficit di memoria. Dallo è ha infatti emerso che in un intervallo di 12-18 mesi, nel 95% dei pazienti con questo biomarker positivo si è manifestata successivamente la malattia. Usare questo biomarker e la Pet può quindi essere utile per monitorare la progressione della malattia e per intervenire nella fase preclinica, quando cioé l`intervento terapeutico può essere più efficace.3 

Con l`invecchiamento il DNA va incontro a impercettibili cambiamenti che, se accumulati, possono però avere grandi conseguenze sulla nostra capacità di combattere il cancro e altre malattie tipiche della vecchiaia. L`età, infatti, causerebbe alterazioni chimiche nei processi che regolano la metilazione di determinare sequenze genetiche, come rivela uno studio pubblicato su `Proceedings of the National Academy of Sciences` e che ha messo a confronto il genoma di un neonato e di un centenario. "In generale il processo di metilazione, che consiste nel legame di un gruppo metile con una delle basi azotate del dna, è capace di disattivare alcuni geni specifici", ha spiegato Manel Esteller del Bellvitge Biomedical Research in Spagna. "Abbiamo riscontrato che nei neonati vi è una maggiore concentrazione di citosina metilata: l`80 per cento rispetto al 73 per cento degli ultracentenari". Risultati confermati da un altro studio effettuato su anziani. "Geni che aumentano il rischio di infezione e di diabete perdono la metilazione nel corso dell`età, mentre quei pochi che rimangono metilati, cioè inattivi, sono proprio quelli che aiutano a resistere al cancro. I cambiamenti nella metilazione rendono più suscettibili ai problemi tipici della vecchiaia", ha conlcuso Esteller. 

Non è più solo un`ipotesi, bensì una certezza: i gas di scappamento dei motori diesel sono "cancerogeni certi" per gli esseri umani e l`esposizione a tali gas è associata ad un "rischio accresciuto di tumore al polmone" ed anche ad un maggior rischio di cancro alla vescica. Il `verdetto` arriva dal Centro internazionale di ricerca sul cancro (Circ/Iarc) dell`Organizzazione mondiale della Sanità (Oms), che nel 1988 aveva classificato le emissioni dei motori diesel tra i cancerogeni "probabili" per l`uomo. Gli esperti Oms, riuniti oggi a Lione, hanno dunque stabilito che ci sono oggi "prove sufficienti" dell`associazione tra emissioni dei motori diesel e insorgenza del cancro: "Le prove scientifiche sono inconfutabili e le conclusioni del gruppo di lavoro sono state unanimi: le emanazioni dei motori diesel causano il tumore del polmone", ha dichiarato il presidente del Circ Christopher Portier, sottolineando la necessità che "l`esposizione a questa miscela di prodotti chimici sia ridotta in tutto il mondo". I gas di scarico sono stati dunque oggi classificati nel `gruppo 1`, quello appunto delle sostanze cancerogene certe, mentre in precedenza erano annoverati nel `gruppo 2` delle sostanze "probabilmente" cancerogene per l`uomo. La pronuncia dell`Oms "apre nuovi scenari" secondo l`associazione dei consumatori Codacons: "Ora le Procure della Repubblica - afferma l`organizzazione - potranno finalmente procedere contro i sindaci che non bloccano la circolazione dei veicoli e non prendono provvedimenti seri per scongiurare il superamento del valore limite di 50 µg/m3 di PM10, che per legge non andrebbe superato per più di 35 volte in un anno". Finalmente, commenta il Codacons, "spariscono le parole `probabilmente` e `potenzialmente`, e ciò rende possibile procedere con maggior successo non solo per il reato di getto pericoloso di cose (674 cod. penale) ma anche per omissione d`atti d`ufficio nei confronti dei sindaci e dei presidenti di regione inadempienti". Possibile anche, annuncia l`associazione, una class action con persone ammalate di tumore ai polmoni. La notizia riguarda un mercato non da poco: Le vetture diesel sono molto diffuse principalmente nell`Europa occidentale, dove incentivi fiscali, a costruttori e automobilisti, ne hanno favorito la diffusione. In Italia, nei primi cinque mesi del 2012 sono state vendute 371.995 vetture diesel, con una flessione del 20,74% rispetto all`anno scorso. La percentuale di vetture diesel vendute nello stesso periodo è stata pari al 54,5% del totale. Al di fuori dell`Europa la trazione diesel è confinata quasi esclusivamente ai veicoli commerciali, soprattutto grazie ai migliori consumi. Costruttori tedeschi stanno tentando di aumentare la diffusione del diesel negli Usa, dove le lunghe distanze da coprire in autostrada sono adatte a questo tipo di motori.

Individuate le cellule che causano il cancro alla cervice uterina dopo essere state infettate dal papillomavirus. I ricercatori dell`Harvard Medical School hanno pubblicato lo studio sulla rivista ` roceedings of the National Academy of Sciences`. Si tratta di un gruppo di cellule localizzato ein una regione di transizione fra l`utero e la vagina conosciuta come "giunzione squamo colonnare". Secondo gli scienziati, queste cellule sarebbero responsabili di quasi tutti i casi ci cancro alla cervice. In piu`, una volta rimosse sembrano non essere in grado di rigenerarsi, il che potrebbe aprire la strada a potenziali nuove terapie. Il papillomavirus (Hpv) attacca queste cellule, che tendono subito a diventare cancerogene a differenza delle altre. Si tratterebbe di una popolazione di cellule che rappresenta un residuo dell`embriogenesi, cioe` del passaggio da feto a embrione. Queste cellule, una volta esaurita questa fase, dovrebbero sparire ma un piccolo numero di esse resiste: quelle che risiedono nella giunzione squamo colonnare sembrerebbero essere responsabili del cancro alla cervice dovuto al papillomavirus