Riconoscere un tumore sul nascere con un`analisi del sangue: lo sanno fare le nanosfere realizzate nell`ambito del Programma di collaborazione promosso nel 2003 dai ministeri di Italia e Stati Uniti su oncologia, malattie rare, malattie infettive e bioterrorismo. Le nanosfere sono state messe a punto negli Stati Uniti da Alessandra Luchini, borsista del programma Italia-Usa presso il gruppo di Proteomica dell`università George Mason (Virginia) diretto da Emanuel Petricoin. "Nei primi test si sono rivelate un efficace strumento antidoping perché hanno riconosciuto l`ormone della crescita nel sangue e nelle urine a distanza di una settimana", ha detto Ruggero De Maria, dell`Istituto Superiore di Sanità (Iss), coordinatore del Programma Italia-Usa per la parte oncologica con Claudio Belluco, del Centro di Riferimento Oncologico (Cro) di Aviano (Pordenone). Le nanoparticelle, spiega De Maria, sono trappole anti-tumore: "al loro interno c`é un`esca che cattura alcuni tipi di marcatori tumorali e si lega ad essi". Riesce a scovarli nel sangue, dove nessuna tecnica oggi disponibile riesce a vederli, diluiti come sono. Una volta fatto il prelievo di sangue, le nanoparticelle vengono messe nella provetta e qui catturano i marcatori. Quindi vengono prelevate e trattate in modo che li rilascino e le spie del tumore, così isolate, possono essere analizzate e riconosciute: "la differenza rispetto a quanto si fa adesso è la stessa che c`é tra cercare un ago in un pagliaio e cercare un ago in un pugno di pagliuzze". Adesso la tecnica sta per essere sperimentate in Italia, sui sieri prelevati da pazienti con diverse forme di tumore e conservati nella biobanca dell`ospedale Maggiore di Milano: l`obiettivo è avere una banca di biomarcatori dei principali killer dei tumori, come quelli di prostata, ovaio, melanomi, seno, polmone e colon.

Un nuovo farmaco, che rimuove una proteina chiave dal sangue dei malati di Alzheimer, ha dato buoni risultati nei primi studi e potrebbe essere usato nel trattamento di questa patologia.   I primi risultati dello studio, fatto su cinque pazienti e guidato da Mark Pepys dell`University College di Londra, Regno Unito, sono stati pubblicati sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas). Il farmaco, conosciuto con la sigla Cphpc, è stato in grado di rimuovere una proteina chiave nel sangue di cinque pazienti già dopo tre mesi di trattamento. La proteina è il cosiddetto componente amiloide P del siero (Sap), una proteina presente nelle placche e nelle strutture che si formano a livello delle cellule nervose e che provocano la degenerazione dei neuroni tipica del malato di Alzheimer. Ora dovrebbe cominciare lo studio su un numero maggiore di malati. "La scomparsa della proteina Sap dal siero dei malati di Alzheimer - ha dichiarato Pepys - è stata una sorpresa, come anche il fatto che il farmaco riesca a penetrare nel cervello. Unito con l`assenza di effetti collaterali, il nuovo farmaco potrebbe proteggere contro il lento declino cerebrale cui i malati di Alzheimer vanno incontro".

Alcune proteine, chiamate fattori neurotrofici, trasferite direttamente nel cervello, inducono le cellule staminali dei neuroni ad attivarsi per riparare i danni che sono la causa delle crisi epilettiche.

Una nuova analisi del Dna sperimentata su decine di migliaia di donne in India è più efficace del pap-test nel prevenire il tumore della cervice uterina.  Il test utilizzato su 130.000 volontarie viene `letto` in sole tre ore, costa 5 dollari ed è prodotto dall`azienda Qiagen.

Aumenta il numero di pazienti che hanno sconfitto il tumore al colon-retto: se questa neoplasia ogni anno in Italia colpisce 48 mila persone e ne uccide 18 mila, il 54% riesce a sopravvivere. "Questa neoplasia - ha spiegato Luisa Fioretto, direttore del dipartimento oncologico dell`Asl 10 Firenze - resta un `big killer`.

Si chiama p63 il gene capace di funzionare da "baluardo" contro la diffusione metastatica delle cellule tumorali. E` il risultato di uno studio condotto da due gruppi di ricerca delle Università di Padova e di Modena e Reggio Emilia, pubblicato sulla rivista scientifica "Cell". I due team di ricercatori sono stati guidati dal prof. Stefano Piccolo, docente del Dipartimento di Biotecnologie mediche di Padova, e dal Prof. Silvio Bicciato (ex ricercatore dell`Ateneo patavino) del Dipartimento di Scienze Biomediche di Modena e Reggio Emilia.

Ideato un farmaco `accompagnatore` che guida la terapia farmacologica già in uso per curare una grave malattia rara di natura ereditaria e potenzia gli effetti della cura. Si tratta del nuovo approccio terapeutico per la malattia di Pompe, grave patologia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore: ad annunciarlo è un lavoro pubblicato sulla rivista Molecular Therapy da Giancarlo Parenti, ricercatore dell`Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli, in collaborazione con l`Università Federico II del capoluogo partenopeo.   La malattia di Pompe è dovuta ad un difetto enzimatico che manda in tilt il metabolismo della nostra riserva energetica, il glicogeno, con esiti gravissimi per i muscoli. La cura scoperta da poco consiste nel somministrare farmacologicamente l`enzima per sopperire a quello difettoso prodotto dal corpo del paziente.  Ma la cura non sempre fa effetto. Adesso gli scienziati hanno capito come potenziarla, ovvero somministrando insieme all`enzima una molecola-guida, un chaperone, che accompagna il farmaco e ne potenzia l`efficacia.

E` arrivata alla fase tre, l`ultima prima della autorizzazione, la sperimentazione di una tecnica innovativa che prevede l`uso della radioterapia durante l`operazione di asportazione della prostata in pazienti con tumori ad alto rischio di ricadute. La tecnica, conosciuta come radioterapia intraoperatoria (Iort), è stata sviluppata presso l`Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (Ire) che attualmente coordina otto centri distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sulla base dei dati forniti dalla fase precedente dello studio, che si è concluso l`anno scorso, il trattamento con radioterapia fatto durante l`intervento chirurgico ha ridotto di circa il 30% la probabilità di recidive. Il metodo è risultato efficace e sicuro soprattutto considerando che l`esame istopatologico dopo l`operazione mostrava in molti casi un quadro più avanzato rispetto ai dati preoperatori. Molti dei pazienti operati, dunque, dovevano essere sottoposti a sedute di radioterapia dopo l`intervento. "Su tali premesse - ha dichiarato Paola Pinnarò - abbiamo intrapreso lo studio di fase III che compara l`asportazione della prostata da sola verso quella associata alla Iort. Ci attendiamo che i risultati ci confermino il significativo impatto clinico, sociale ed economico della metodica".

Circa l`1% delle cellule muscolari cardiache vengono rimpiazzate ogni anno quando una persona e` intorno ai 25 anni d`eta`, mentre la percentuale scende a meno dello 0,5% a 75 anni. La scoperta e` di un team di ricercatori guidato da Jonas Frisen, del Karolinska Institute di Stoccolma, e viene presentata nell`ultimo numero della rivista Science. `Penso si tratti di una delle ricerche piu` importanti presentate da anni nel campo della medicina cardiovascolare`, ha detto al New York Times il cardiologo Charles Murry, dell` universita` di Washington a Seattle. Se il cuore ha la capacita` di generare nuove cellule muscolari, secondo i ricercatori, si apre lo scenario di possibili nuovi farmaci capaci di accelerare il processo e permettere cosi` per esempio di rimpiazzare cellule che vengono annientate da un attacco cardiaco. La scoperta sembra indicare che esiste la possibilita` di trovare strade per ridurre in modo significativo in futuro la necessita` di ricorrere a trapianti di cuore. Secondo il New York Times, che dedica ampio spazio alla scoperta nella propria edizione online, il lavoro dei ricercatori svedesi rappresenta anche una `vendetta` per le tesi dello scienziato italiano Piero Anversa, direttore del laboratorio per la medicina rigenerativa alla Harvard Medical School, che e` stato per anni una voce solitaria nel sostenere la possibilita` di rigenerare cellule muscolari cardiache.

Trovare un metodo che permetta di determinare in anticipo, con un semplice prelievo del sangue, il rischio di sviluppare un tumore metastatizzante, il più grave e potenzialmente mortale. E` l`obiettivo di un progetto pilota avviato da un`azienda di microsistemi per la diagnostica con l`Università tedesca di Resensburg e un network clinico italiano. Lo studio, che sfrutterà una tecnologia innovativa, ovvero un microchip di silicio per l`isolamento di cellule rare, si concentrerà sull`analisi delle cellule tumorali presenti nel sangue in pazienti affetti da cancro alla prostata metastatico. Nel cancro alla prostata, infatti, è spesso difficile scegliere la terapia migliore perché, spiegano i ricercatori, da un lato vi è il rischio di applicare trattamenti eccessivi e non necessari, dall`altro quello di un inadeguato trattamento di malattie aggressive. Pertanto, affermano i responsabili, "la valutazione genetica delle cellule tumorali nel circolo sanguigno potrebbe consentire di individuare i tumori destinati a diventare metastatici" permettendo così ai medici di scegliere il trattamento migliore sulla base del tipo di tumore.

E` stata sviluppata una nuova tecnica che permette di distinguere i semplici nei dai melanomi maligni misurando le differenze nei livelli di alcuni marcatori genetici. Lo ha annunciato un gruppo di ricercatori della Clinica del melanoma della Ucsf in uno studio pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences. Gli esami microscopici standard o le biopsie dei tessuti possono fornire indicazioni ambigue e interpretabili soggettivamente. La nuova tecnica, invece, permettera` di dirimere di casi piu` difficili. In un ampio studio effettuato su casi gia` diagnosticati in precedenza, la nuova tecnica ha permesso di distinguere tra nei innocui e melanomi con una percentuale di successo maggiore del 90 per cento, con notevoli risultati anche nei casi prima considerati dubbi. Il melanoma e` il piu` pericoloso dei tumori della pelle, e` grado di produrre metastasi in ogni organo del corpo ed e` difficile da trattare nei suoi stadi avanzati. Alcuni progressi nei tassi di sopravvivenza sono stati raggiunti principalmente grazie a diagnosi piu` precoci. Proseguendo sulla stessa strada, la diagnosi basata su analisi genetiche associata alle attuali pratiche convenzionali potrebbe consentire un ulteriore miglioramento. Nel corso della ricerca, i ricercatori hanno utilizzato la tecnica di microarray per identificare circa mille geni umani presenti in differenti proporzioni di soggetti con diagnosi di melanoma in confronto a soggetti con nevi benigni. Lo studio si e` poi ristretto su cinque geni che mostravano piu` alti livelli di attivita` nei casi di melanoma rispetto al gruppo dei nevi benigni, misurandone i livelli di espressione, e sulle proteine codificate da questo ristretto insieme di geni. Per sviluppare e testare la tecnica diagnostica i ricercatori hanno esaminato i livelli di cinque biomarcatori in 693 campioni di tessuto utilizzati in precedenza per la diagnosi e li hanno poi confrontati con il giudizio di un patologo. I biomarcatori si sono cosi` rivelati fattori predittivi statisticamente significativi rispetto alla effettiva presenza di un melanoma. Inoltre, le proteine hanno mostrato diversi schemi di attivita` differenti nei due tipi di tessuto, candidandosi a divenire un ulteriore e ancora piu` discriminante indicatore diagnostico. "Speravamo nei trovare chiare differenze diagnostiche nell`intensita` dell`espressione genica, ma abbiamo ottenuto qualcosa di piu`", ha commentato Mohammed Kashani-Sabet, che ha coordinato lo studio. "Lo schema di attivita` tra lo strato piu` superficiale e quello piu` profondo del tessuto - ha aggiunto - era assai differente nel caso del melanoma rispetto a quello del nevo benigno: cio` rappresenta un tratto di grande importanza ai fini diagnostici". Sebbene alcuni dei geni e alcune proteine fossero indicatori piu` forti rispetto ad altri, il gruppo di ricerca ha trovato che la combinazione di tutti e cinque consente di raggiungere la piu` alta accuratezza: la specificita`, ovvero la percentuale di referti negativi corretti - in questo caso, i riscontri di nei benigni - e` stata del 95 per cento, mentre la sensibilita` - cioe` la percentuali di referti positivi corretti, in questo caso, diagnosi di melanomi - e` arrivata al 91 per cento.Infine, la nuova strategia, ha permesso di diagnosticare correttamente il 75 per cento dei casi piu` difficili.

Scienziati australiani hanno sviluppato per primi al mondo una tecnica che promette di rivoluzionare il trattamento dell`ipertensione, di cui soffre fino al 40% della popolazione dei paesi avanzati, e che moltiplica il rischio di malattie anche letali come ictus, infarti, collasso renale e Alzheimer.  Nella procedura viene inserito in un grosso vaso sanguigno nell`inguine un congegno la cui minuscola punta emette frequenze radio, e che viene guidato lungo le arterie fino a una posizione vicina ai reni. Una volta in posizione, emette un segnale che brucia i nervi radicati nelle pareti dei vasi, che hanno un ruolo importante nella regolazione della pressione sanguigna. La tecnica è stata messa a punto da un`equipe dell`Istituto Baker per il cuore e il diabete di Melbourne, guidata dal prof.Markus Schlaich, ed è descritta sull`ultimo numero della rivista Lancet. Riducendo il numero di nervi attivi si riduce anche la pressione sanguigna, e la procedura ha avuto risultati  `molto positivi``, con una diminuzione di circa il 20% della pressione, in 45 pazienti che non reagivano a farmaci convenzionali contro l`ipertensione. E` la prima sperimentazione umana della procedura, ed è stata condotta su un gruppo di pazienti la cui ipertensione non si poteva controllare con altri mezzi, per i quali non c`era speranza, scrive Schlaich. Il monitoraggio ad oltre un anno di distanza ha mostrato che la riduzione della pressione sanguigna era mantenuta, e non vi erano impatti negativi sulla salute. Le onde radio, spiega ancora, sono regolate su una frequenza che attacca i nervi senza danneggiare i tessuti circostanti, e il trattamento richiede circa 40 minuti per ciascun rene, con anestesia locale.

Messo a punto un test molecolare per distinguere tra nei benigni e melanoma, un test che potrebbe migliorare la diagnosi di questo pericoloso tumore che oggi viene fatta servendosi sopratutto dell`osservazione diretta delle biopsie di tessuto, spesso foriera di errori. Il test, spiega Mohammed Kashani-Sabet dell`Università di San Francisco, si basa su cinque geni ed è molto accurato: riconosce correttamente il 95% dei nei benigni, il 91% delle lesioni tumorali e il 75% delle lesioni maligne altrimenti non diagnosticabili col metodo classico della osservazione diretta delle biopsie.   Il melanoma è un tumore tra i più cattivi ma se si riconosce in tempo si può curare. Molte aspettative quindi sono riposte nella diagnosi precoce che, però, ad oggi non è fatta in modo ottimale, mancando un test diagnostico obbiettivo e preciso.   Gli esperti lo hanno messo a punto osservando il profilo di espressione di 1000 geni in tessuti di melanoma e in nei benigni: hanno trovato un gruppo di geni che funziona diversamente nei due tessuti. Hanno scelto i cinque geni più significativi e messo a punto un semplice test: con altrettanti anticorpi specifici il test cerca nel tessuto in esame le cinque proteine prodotte da quei geni. La quantità di queste cinque proteine presenti nel tessuto averla se questo è benigno o maligno.   La validità del test è stata verificata con successo su un campione di tessuti su cui era stata precedentemente fatta la diagnosi nella vecchia maniera.

Scoperti da un gruppo di ricerca italiano i geni che predispongono all`infarto, indipendentemente da tutti i fattori di rischio noti. In particolare, sono stati decodificati nel genoma umano i geni correlati alla ereditarietà/predisposizione all`infarto, sia di quello giovanile, sia in relazione alle possibili recidive. "Quindi, ora sappiamo - ha detto Ardissino - quando e quanto mettere in guardia chi ne è portatore, e opportunamente regolarne e attuarne la necessaria prevenzione".

La stimolazione del nervo vago migliora la funzione di pompa del cuore nei pazienti affetti da scompenso cardiaco. Lo dimostra Uno studio clinico europeo, coordinato da Peter Schwartz, direttore della Cattedra di Cardiologia dell`Università di Pavia.   Lo studio, basato su certezze già dimostrate nell`animale (dallo stesso Schwartz) ma mai prima d`ora sull`uomo, ha coinvolto 32 pazienti con scompenso cardiaco grave e condizioni cliniche stabili.  A tutti è stato impiantato un sistema di stimolazione che rilascia impulsi elettrici, sincronizzati con la frequenza cardiaca, al nervo vago cervicale di destra, al fine di aumentare l`attività vagale diretta al cuore. Dopo sei mesi di trattamento, la `frazione di eiezione` (EF), cioé il valore usato per misurare l`efficacia di pompa del cuore, è aumentata leggermente, ma in modo significativo, dal 22,5 al 26,6%.  "Abbiamo dimostrato - ha commentato Gaetano De Ferrari, dell` Unità coronarica del San Matteo di Pavia, coautore dello studio - che la stimolazione vagale cronica è fattibile, ben tollerata e sicura. A questo punto si rendono necessari studi di più ampie dimensioni che possano confermare questi risultati iniziali ottenuti per la prima volta nell`uomo".  "Lo studio europeo rappresenta - ha detto Schwartz - non solo un`importante innovazione terapeutica che sembra aprire possibilità insperate per pazienti in fase avanzata di scompenso cardiaco, ma anche un grande successo della cardiologia italiana".

Il futuro della cura dei tumori è nei farmaci biologici, sostanze che aprono nuove prospettive nelle terapie e che, rispetto alle più tradizionali cure oncologiche, potrebbero offrire maggiori possibilità di guarigione. Lo ha detto Paolo Foa, direttore del dipartimento di oncologia dell`ospedale San Paolo di Milano, durante un convegno sul tema dei nuovi farmaci per combattere i tumori metastatici. Il vantaggio dei farmaci biologici, ha spiegato Foa, è nella loro selettività d`azione. Diversamente dai più comuni chemioterapici, che colpiscono anche le cellule sane, i farmaci biologici uccidono in modo specifico solo le cellule tumorali. Negli ultimi anni diversi farmaci di questo tipo, molto costosi, sono entrati in uso e, ha aggiunto, "hanno dato ottimi risultati in particolare nella cura dei tumori della testa e del collo e di quelli dell`apparato gastrointestinale". Tuttavia, nel curare altri tipi di tumore la loro efficacia si è dimostrata inferiore alle attese. "Sappiamo ancora poco su come ottimizzare le strategie di impiego di queste sostanze - ha concluso - rimane ancora molto da scoprire, e solo la sperimentazione clinica ci potrà permettere di usarli in modo ottimale".

 

Lo sviluppo del Parkinson potrebbe essere favorito dalla presenza di pesticidi. Lo affermano alcuni scienziati canadesi, sulla base di uno studio epidemiologico condotto nella provincia di Manitoba. Nel corso dello studio, il neurologo Doug Hobson e altri sei ricercatori hanno scoperto un aumento dei casi di Parkinson del 57 per cento dalla fine degli anni Ottanta, soprattutto nelle zone rurali, e la presenza di pesticidi viene ritenuta un possibile fattore.   Le cause che scatenano il Parkinson, una alterazione neurologica degenerativa che debilita progressivamente, sono  ancora sconosciute, ma gli studiosi ritengono derivi da una combinazione tra fattori genetici e ambientali.

A presentare le importanti novita` tecnologiche che per via endoscopica mostrano le immagini ingrandite da 80 a 1000 volte mettendo a nudo le lesioni `piatte`, precursori dei tumori dell`apparato digerente, sono Enrico Ricci, primario della divisione di gastro-enterologia dell`ospedale `Morgagni` di Forli` e il direttore della Divisione Endoscopica dell`Ieo di Milano, Cristiano Crosta. "Oggi disponiamo di una novita` tecnologica importante in campo endoscopico che permette - spiega Ricci - di ingrandire le immagini da 80 a 1000 volte cosicche` possiamo asportare `in `vivo` le lesioni `piatte` della mucosa gastrointestinale che sono di fatto l`anticamera del tumore". Finora le lesioni piatte potevano vedersi solo al microscopio dopo prelievo istologico. Per la prima volta, poi, in Italia, e` stato effettuato uno studio in 20 ospedali su 8 mila pazienti trattati sia con la tecnologia endoscopica, che ingrandisce l`immagine di 80 volte, sia quella che arriva a mille volte ed e` il laser confocale. "Fino a qualche tempo fa - aggiunge Ricci - si pensava che queste lesioni piatte riguardassero solo il Giappone: ora sapppiamo che riguardano anche gli italiani tanto che rappresentano il 40% del totale delle forme tumorali dell`apparato digestivo". Una speranza quindi notevole di agire con largo anticipo sulla formazione della prima neoplasia. Il congresso avra` al centro dell`attenzione soprattutto i tumori del colon retto che interessano 200 mila italiani l`anno e sono al secondo posto dopo il tumore del polmone. "Si e` registrato negli ultimi tempi un incremento considerevole di queste forme tumorali - osserva Ricci - per cui l`autorita` sanitaria ha pensato bene di avviare un programma di screening che ha riguardato uomini e donne dai 50 ai 75 anni risultati positivi al test del sangue occulto nelle feci o con presenza di polipi". Il programma di screening e` partito nel 2005, ha coinvolto regioni come la Lombardia, l`Emilia Romagna e il Veneto oltre ad altre per arrivare q quantificare ora l`incidenza di 200 mila casi l`anno. "Quello del colon retto e` uno dei temi piu` importanti del congresso - precisa Crosta - per contrastare il quale ovviamente c`e` la prevenzione primaria con la diagnosi precoce e poi un regime alimentare piu` equilibrato ed uno stile di vita da cambiare radicalmente". La parte relativa alla prevenzione primaria si basa sulla diagniosi precoce con il test del sangue occulto nelle feci ed esami endoscopici. Ad essa segue parallelamente la prevenzione alimentare con una dieta - avvertono i due clinici - ricca di fibre (frutta e vegetali), pesce, carni bianche bandendo le carni rosse, soprattutto alla brace, fritti, fumo e alcol. "Un`ottima soluzione - concludono all`unisono i due clinici - e` l`uso quotidiano di psyllium, una fibra naturale che migliora il transito intestinale".

Per la prima volta sono stati visti i "ponti" che il virus dell`Aids usa per spostarsi da una cellula all`altra e diffondere l`infezione. L`esistenza dei ponti è stata scoperta da un gruppo statunitense, che li ha descritti questa settimana su Science e li indica come un possibile bersaglio per future terapie. Nella rivista sono pubblicate anche le immagini di queste vie insospettabili utilizzate dal virus, ottenute con la microscopia tridimensionale: i ponti appaiono bene in evidenza, resi fluorescenti, e su di essi scorrono, come bagagli su un nastro trasportatore, "pacchetti" di materiale virale pronti a colpire nuove cellule sane. I ricercatori dell`istituto di Immunologia della Mount Sinai School of Medicine di New York osservano che i ponti sono paragonabili alle strutture allungate che nel cervello collegano le cellule nervose e che si chiamano sinapsi. Nella ricerca, coordinata dall`infettivologo Wolfgang Hübner, i ponti che il virus Hiv getta da una cellula immunitaria all`altra sono chiamati infatti "sinapsi virologiche".
 

Trovata la molecola `antenna` che guida le cellule staminali del sangue verso il loro `nido` naturale, il midollo osseo: la scoperta potrà migliorare l`efficienza dei trapianti di cellule del cordone ombelicale infatti questo trapianto non è molto efficace quando le staminali del cordone sono numericamente ridotte, perché solo poche di loro riescono di fatto a raggiungere il midollo dal sangue e a posizionarsi al suo interno per funzionare. Resa nota sulla rivista Nature, la scoperta è di David Scadden del Harvard Stem Cell Institute di Boston. Le cellule staminali che ogni giorno provvedono a rinnovare la popolazione cellulare del nostro sangue (globuli bianchi, rossi, piastrine), si trovano nel midollo ma si muovono continuamente nel circolo sanguigno per poi ritrovare la strada di casa, il midollo osseo appunto. E` per questo che un trapianto di staminali del sangue non è mai efficacissimo, infatti le cellule iniettate non sempre trovano la via del midollo dove dovranno localizzarsi per funzionare. Gli esperti Usa hanno scoperto una molecola `guida`, la proteina `Gsa`, che come un`antenna posta alla superficie delle cellule le guida verso casa. I ricercatori hanno dimostrato su topolini cui è stato fatto un trapianto di staminali che, quando con farmaci si attiva Gsa sulle cellule, queste riescono più facilmente a trovare la via del midollo e il trapianto funziona meglio.

Europei bocciati per stili vita. Anche se migliora la salute generale nel Vecchio Continente, e` allarme per la crescita di abitudini sbagliate e `pericolose`. A partire dal consumo eccessivo di alcol con la crescita, in tutti i Paesi, del fenomeno del `binge drinking`, ossia del bere per ubriacarsi. Preoccupanti i dati che riguardano i Paesi dell`Est, dove il 50% delle malattie e` legato proprio al consumo di alcolici. E per quanto riguarda il fumo l`Europa ha la piu` alta incidenza di giovani fumatori al mondo. A dirlo e` il presidente dell`Istituto superiore di sanita`, Enrico Garaci, che commenta i dati del Rapporto legato al progetto `Eugloreh 2007`, co-finanziato dall`Unione europea, coordinato dal ministero del Welfare e dall`Iss e presentato ieri a Roma. Il Rapporto, che coinvolge 31 Paesi, "rappresenta uno strumento importantissimo - spiega Garaci - per ogni Paese che come in uno specchio puo` osservare le condizioni di salute dei cittadini e gli effetti delle politiche sanitarie". Per quanto riguarda gli stili di vita, ad esempio, l`alcol "e` causa del 7% della mortalita` prematura e disabilita`". Un dato che aumenta significativamente nei Paesi dell`Est, "anche a causa delle transizioni politiche in atto in questi anni, che come tutti i cambiamenti, anche quelli migliori, sono stati complessi e non sempre indolore". Incidere sugli stili di vita e` fondamentale. "Si e` osservato - spiega ancora Garaci - come riuscendo a modificare alcune abitudini si sono ottenuti effetti importanti. In Filanda, ad esempio, intervenendo sull`alimentazione, si e` ottenuta una forte diminuzione del rischio cardiovascolare". Molti i settori, come indica il Rapporto Eugloreh 2007, su cui intervenire: dalla riduzione del fumo soprattutto tra i piu` giovani, a una maggiore attenzione all` attivita` fisica (un europeo su tre non fa sport), alla lotta alle droghe e al miglioramento dell`alimentazione.

Testare l`efficacia di una nuova combinazione di farmaci nella prevenzione della rottura dell`aorta a cui vanno incontro i pazienti affetti dalla sindrome di Marfan, malattia genetica che colpisce l`impalcatura del nostro organismo. E` questo l`obbiettivo dello studio clinico finanziato in parte da Telethon e coordinato da Eloisa Arbustini del Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari del Policlinico San Matteo di Pavia. Il trial, ufficialmente registrato presso i National Institutes of Health e l`Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), è in corso di pubblicazione sul Journal of Cardiovascular Medicine, durerà quattro anni e coinvolgerà 291 pazienti. Oltre a valutare la validità della somministrazione contemporanea del losartan (antipertensivo appartenente alla classe dei sartani che in laboratorio si è dimostrato in grado di prevenire la dilatazione e il danno strutturale a carico dell`aorta), e del nebivololo, (beta-bloccante in grado di ridurre la pressione sanguigna, e favorire l`elasticità della parete aortica), la ricerca punta a individuare eventuali fattori che possano influire sulla risposta individuale ai diversi farmaci, in modo da poter `personalizzare` sempre di più la terapia. Inoltre, tutti i soggetti arruolati hanno avuto una diagnosi genetica della sindrome di Marfan e quindi è azzerato il rischio di includere nello studio pazienti con malattie `Marfan-simili`. I pazienti saranno divisi in maniera casuale in tre gruppi: uno riceverà solo il losartan, un altro soltanto il nebivololo e l`ultimo entrambi i farmaci. Ai ricercatori spetterà invece il compito di valutare a 2 e 4 anni dall`inizio della terapia gli effetti di ciascun trattamento sulla progressione della dilatazione aortica.

"In Italia ci sono studi molti avanzati sulla produzione di sangue dalle staminali e la via scelta è quelle delle forze armate Usa". A dirlo il sottosegretario al Welfare, Ferruccio Fazio. "E` interessante - continua Fazio - produrre sangue da cellule staminali. I modi - spiega - sono due: da cellule embrionali o da cellule adulte. Le forze armate Usa stanno puntando su quelle adulte, questo significherà pur qualcosa. Anche l`Italia, è su quella strada".  Fazio dice poi che si parla comunque di "produzioni complementari e non sostitutive: una cosa è arrivare – conclude - tra tre anni alla sperimentazione, altra è una produzione industriale".

E’ partita ieri, in tutt`Italia, la Settimana di prevenzione andrologica organizzata dalla Sia (Società italiana di Andrologia), un`iniziativa che offre a tutte le persone di sesso maschile la possibilità di farsi visitare gratuitamente da uno specialista sia per problemi sessuali, anche di tipo psicologico, sia per quelli legati alla fertilità.  Giunta alla sua Nona edizione, la Settimana della prevenzione andrologica 2009 vuole sottolineare l`importanza di una dieta sana nella prevenzione di patologie, e in particolare di quella mediterranea.   "Alimentarsi in modo corretto - spiega Vincenzo Gentile, presidente della Sia - significa preservare la salute sessuale e contrastare alcuni dei fattori dell`infertilità". In Italia "sono circa tre milioni gli uomini che hanno problemi andrologici che possono alterare la qualità della vita o della coppia ma - si legge nel sito della Sia - il dato è sottostimato per la generale riluttanza a parlarne. Sul sito www.andrologiaitaliana.it è disponibile l`elenco di ambulatori ed ospedali che aderiscono all`iniziativa". 

Sarebbero almeno 10 i geni coinvolti nei casi di morte cardiaca improvvisa.  La scoperta sui 10 frammenti di Dna che aumenterebbero i rischi di questo catastrofico evento cardiovascolare che porta alla morte è dettagliata in un nuovo studio pubblicato sulla rivista specializzata `Nature Genetics`.  "Almeno la metà dei geni in questione sono completamente nuovi e nessuno avrebbe sospettato il loro coinvolgimento nella biologia del funzionamento cardiaco", ha osservato l`autore principale dell`indagine, Dan Arking della John Hopkins university. Solo lo scorso mese il team d Arking aveva rivelato in un altro studio la scoperto di un unico gene che aumenta di per sé i rischi di morte cardiaca improvvisa. Ora gli stessi scienziati ne hanno aggiunti altri 9 alla lista dei potenziali `killer`, che fanno salire i pericoli di morte modificando i tempi delle contrazioni del cuore: una misurazione questa chiamata "intervallo QT".  Quest`ultima indagine ha studiato 15.842 pazienti ed ha osservato che le persone con il più alto numero delle 10 varianti genetiche avevano le probabilità più alte di un `intervallo QT` prolungato.  Quasi sempre - osserva il rapporto - le persone portatrici dei geni che causano l`anormale ritmo cardiaco non ne sono a conoscenza.

Potenziare il sistema dei controlli e ripensare alla normativa che, a livello internazionale, regola gli studi di bioequivalenza necessari a portare sul mercato un nuovo farmaco generico. A chiedere in coro "piu` garanzie sulla sicurezza e la qualita` dei medicinali equivalenti" sono gli esperti della Societa` italiana di chemioterapia (Sic), della Societa` italiana di farmacologia (Sif) e della Societa` italiana di farmacia ospedaliera (Sifo), che tra un mese circa, "probabilmente intorno a maggio, sicuramente entro l`estate", sottoporranno al ministero del Lavoro, salute e politiche sociali e all`Agenzia italiana del farmaco (Aifa) un documento con proposte sul tema.

Aggiornate le disposizioni per la sicurezza e l`igiene nelle sale operatorie, con l`obiettivo di minimizzare il rischio degli operatori oltre che dei pazienti: permetteranno una gestione integrata del rischio che tenga conto di fattori strutturali, tecnologici, strumentali del reparto operatorio.  E` quanto riferito da Antonio Moccaldi dell`Istituto Superiore per la Prevenzione e la Sicurezza del Lavoro (ISPESL).  Con questo aggiornamento, ha detto Moccaldi, "ci stiamo avvicinando ai migliori standard di sicurezza europei e mondiali" e potremo davvero contribuire ad abbassare gli infortuni, non rari, che avvengono anche tra gli operatori sanitari.   Particolare attenzione nelle nuove linee guida è anche riservata alla gestione dei rifiuti e alla qualità dell`aria delle sale, ma anche, ha detto Moccaldi, ai sistemi di protezione individuale dell`operatore contro le infezioni.  Inoltre si studieranno nuove metodologie per la prevenzione di infezioni batteriche e virali e ci sarà un monitoraggio continuo della gestione della sicurezza.  Tutto ciò rientra in un progetto strategico messo a punto dall`ISPESL, ha concluso Moccaldi, che è stato da poco approvato dal Ministero della Salute.

Un composto che si trova in una spugna marina si e` rivelato in grado di combattere la resistenza agli antibiotici comuni di diversi ceppi di batteri: la scoperta arriva dagli Stati Uniti e lascia sperare in una nuova classe di farmaci capace di sconfiggere i super-bug. "Siamo riusciti a rendere questi batteri estremamente resistenti attaccabili dagli antibiotici comuni", ha spiegato Peter Moeller del National Oceanic and Atmospheric Administration`s Hollings Marine Laboratory a Charleston, South Carolina. I batteri che resistono agli antibiotici, come lo Stafilococco aureo meticillino-resistente (Mrsa), sono un problema sempre piu` serio per gli ospedali di tutto il mondo. Negli Stati Uniti ogni anno 19.000 persone muoiono per infezioni causate da super-batteri. Moeller, che lavora con ricercatori della Medical University of South Carolina e della North Carolina State University, ha riferito che il suo team ha notato una spugna che vive in una barriera corallina morta. "Ci siamo chiesti: come sopravvive quando tutto il resto e` morto?", ha raccontato Moeller illustrando il progetto in occasione dell`incontro dell`American Association for the Advancement of Science a Chicago. I ricercatori hanno studiato la spugna per capire che cosa le consenta di vivere in condizioni ambientali ostili e hanno scoperto che ha la capacita` di respingere i biofilm batterici, il sottile strato che i batteri formano per aderire alle superfici degli organismi che attaccano. "Si tratta di una proprieta` estremamente interessante, considerato che il 65-80% di tutte le infezioni patogeniche umane si basa su biofilm", ha spiegato Moeller. Il team ha testato la sostanza contenuta nella spugna su alcuni dei patogeni piu` resistenti, tra cui l`Mrsa, e ha scoperto che, mescolando materiale estratto dalla spugna con un antibiotico, si riusciva a rendere i batteri, prima resistenti, sensibili all`antibiotico. Poiche` i composti estratti dalla spugna non sono tossici, il team americano sta gia` lavorando con una serie di aziende che producono apparecchi medicali per incorporare i derivati della spugna marina nei materiali usati per stent o altri apparecchi. In futuro, Moeller prevede l`introduzione una nuova classe di farmaci che ha chiamato "helper drugs", che potrebbero ripristinare la potenza degli antibiotici attualmente inefficaci con i super-bug, ma occorre prima l`approvazione della Food and Drug Administration.

Un nuovo test può individuare in modo attendibile l`Alzheimer nelle fasi iniziali, prima che emergano i sintomi della demenza e i danni si estendano: lo afferma una equipe di ricercatori americani. Il test, che misura le proteine nel liquido spinale che indicano la presenza della malattia, si e` dimostrato accurato all`87% nel prevedere quali pazienti con primi segni di perdita di memoria e altri sintomi di degrado cognitivo avrebbero in seguito avuto una diagnosi di Alzheimer.

Quando infetta l`organismo, il virus HIV cambia i `connotati`. Riproducendosi evolve in diverse `sottospecie`, che formano una sorta di `sciame` formato da una moltitudine di virus simili ma non identici. Una tecnica di analisi messa a punto all`Istituto Nazionale per le Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani di Roma apre ora la possibilità di `vedere` tutte insieme le diverse `facce` del virus.   Lo studio, che era stato presentato a Città del Messico nel corso della Conferenza Internazionale sull`Aids, è stato pubblicato sull`ultimo numero della rivista Retrovirology. A mettere a punto la tecnica, che in un futuro potrebbe essere applicata su vasta scala, sono stati ricercatori italiani guidati da Maria Capobianchi, direttore del laboratorio di Virologia dello Spallanzani. Le normali tecniche di diagnosi consentono di individuare solo il `sottotipo virale` più diffuso nell`organismo infetto. "Grazie alla nostra tecnica, basata su un sequenziamento ultrasensibile - ha spiegato Maria Capobianchi - sarà ora possibile rilevare la presenza di diverse sottospecie virali e soprattutto individuarle quando ancora non sono troppo diffuse nell`organismo". Questo consentirebbe di guadagnare tempo sui meccanismi di evoluzione che consentono ai ceppi virali di diventare più aggressivi sfuggendo alle terapie. Il virus dell`Aids è uno dei virus che si trasformano di più man mano che si riproducono. La porzione più suscettibile ai cambiamenti è quella che consente l`ingresso nelle cellule dell`ospite.

La prevenzione funziona, ma va pensata e sostenuta. Dai dati emerge chiaramente che, laddove i programmi di prevenzione sono focalizzati sul problema e rivolti alle persone più a rischio, l`epidemia è in calo. Lo afferma il rapporto Unaids-Oms del 2006 che torna d`attualità dopo le polemiche sulle parole del Papa che oggi dall`Africa ha ribadito il suo no all`uso del preservativo. Negli ultimi dieci anni si é assistito a un miglioramento dei comportamenti sessuali fra i giovani (aumento dell`uso del preservativo, posticipo dell`inizio dell`attività sessuale, riduzione del numero dei partner) in molti dei Paesi più colpiti dall`epidemia. La diminuzione della prevalenza dell`Hiv nei giovani tra il 2000 e il 2005 è significativa in Botswana, Burundi, Costa d`Avorio, Kenya, Malawi, Rwanda, Tanzania e Zimbabwe. In altri Paesi, anche investimenti limitati si stanno dimostrando efficaci, purché focalizzati sui bisogni della popolazione più esposta. In Cina, ci sono molti esempi di programmi specificamente rivolti alle prostitute che hanno portato a un incremento dell`utilizzo del preservativo e a un calo delle infezioni sessualmente trasmissibili, o di programmi per i tossicodipendenti che si sono rivelati efficaci in alcune regioni. In Portogallo, a seguito dello sviluppo di programmi specifici per la prevenzione dell`Hiv fra i tossicodipendenti, le diagnosi di infezione da Hiv in questa fascia a rischio sono diminuite di almeno un terzo nel 2005 rispetto al 2001.

E` partita anche in Italia la sperimentazione di una nuova terapia, a base di un anticorpo monoclonale, per sconfiggere il diabete mellito di tipo 1.  A coordinare la sperimentazione italiana sarà l`Università Campus Bio-medico di Roma. Diversi i centri coinvolti, tra cui: le università `Sapienza` e Cattolica, gli Ospedali Pertini e San Camillo, a Roma, l`Ospedale San Raffaele di Milano e le università di Bari e Palermo.  La ricerca raccoglierà informazioni sulla sicurezza e l`efficacia del farmaco nell`arco di due anni. Il trial clinico fa parte del progetto Defend-1 che ha come obiettivo quello di sconfiggere il diabete di tipo 1, una patologia che porta alla distruzione delle cellule del pancreas che producono insulina e che fa registrare ogni anno, solo nel nostro Paese, tremila nuovi casi nella fascia di età 18-35 anni.  "La sperimentazione - ha spiegato Paolo Pozzilli, direttore del laboratorio di Endocrinologia e Malattie Metaboliche del Campus Bio-Medico - verificherà il funzionamento di speciali cellule immunitarie prodotte dall`organismo grazie all`anticorpo otelixizumab. Questa terapia dovrebbe colpire e neutralizzare i globuli bianchi alterati, preservando le cellule produttrici di insulina sane. In questo modo contiamo di ottenere anche un recupero funzionale di quelle danneggiate".

"I numeri fotografano una realtà rosea, ma il ciclo positivo è durato fino al settembre dell` anno scorso e sicuramente nel 2009 la contrazione sarà forte". E` il commento di Sergio Dompé, presidente di Farmindustria, dopo la presentazione a Milano del Rapporto Blossom sulla situazione del Biotech italiano. Per Dompé, il sistema delle aziende italiane di biotecnologia "ha numeri molto interessanti per poter dire che il settore si sta sviluppando e che comincia adesso una promessa concreta, partendo oggi da 200 aziende con altrettanti progetti di cui 130-140 già in ricerca clinica; con una variazione di studi clinici rispetto al 2000 pari al 33,7%; un indice di specializzazione in malattie rare pari al 10,4%, cosa che ci mette davanti a Giappone (9%), Francia (8,6%), Germania (8,3) e Usa (7,3)". Nonostante la contrazione certa, però, Dompé si aspetta "comunque di crescere ancora anche nell`ambito del 2009, anche se con una percentuale molto inferiore" e si augura di riuscire ancora a "migliorare qualitativamente quello che riesce a essere ulteriormente sviluppato". "Certo - continua il presidente di Farmindustria - il trend degli ultimi due-tre mesi già segnala una difficoltà notevole ad approvvigionare. Sapete che la media per portare un progetto dall` idea iniziale al mercato in termini temporali è 12 anni. Se con la situazione attuale dico a chi investe che se va tutto bene fra 12 anni avrà il suo ricavato, questa persona non mi fa nemmeno finire di parlare: chiude l`audio prima".

Una particolare proteina del cervello, finora conosciuta perché favorisce l`adesione tra le cellule nervose, in realtà ha un ruolo molto importante anche nel sistema immunitario e per le metastasi, scoperta che apre la strada a nuove terapie contro i tumori e le patologie autoimmuni.   La ricerca arriva dal lavoro di Ugo Cavallaro, direttore del programma Adesione cellulare al Campus Ifom-Ieo di Milano, in collaborazione con Maria Rescigno, del dipartimento Oncologia dell`Ieo.  Nello studio, pubblicato sul Journal of Experimental Medicine, i ricercatori hanno visto che dopo uno stimolo infiammatorio anche le cellule che rivestono i vasi sanguigni (e quindi non solo il cervello) iniziano a produrre la molecola `adesiva` L1, che fa da ponte di collegamento tra le cellule dei vasi e le cellule del sistema immunitario (dendritiche). Questa scoperta apre a nuove terapie per diverse patologie: "Nel caso di risposta immunitaria eccessiva, come nelle malattie autoimmuni - spiega Cavallaro - sarebbe possibile prevenire l`interazione tra cellule dendritiche e parete vascolare neutralizzando L1 con uno specifico anticorpo". Più vicina anche l`individuazione di nuovi bersagli farmacologici contro il cancro: "Alcuni tumori come il cancro al colon, il melanoma e il carcinoma ovarico - precisa Cavallaro - esprimono alti livelli di L1 che sono correlati con l`invasione e le metastasi del tumore. Spesso le cellule tumorali usano meccanismi molto simili a quelle del sistema immunitario per entrare nei vasi sanguigni e metastatizzare, per cui inattivare L1 potrebbe rappresentare una valida strategia anti-disseminazione".   La ricerca è stata condotta grazie al sostegno tra gli altri dell`Associazione italiana ricerca cancro, Telethon, Fondazione Cariplo, Ministero della salute e Association for international cancer research.
 

Il Presidente americano Barack Obama ha scelto la Dr.ssa Margaret Hamburg, esperta di salute pubblica e minacce biologiche, per dirigere e ridare autorevolezza alla U.S. Food and Drug Administration e ha annunciato la costituzione di un gruppo di lavoro sulla sicurezza alimentare. Obama ha anche tracciato una serie di misure per evitare che le mucche malate entrino nella catena alimentare e si e` impegnato ad aumentare il numero di ispettori alimentari della FDA e a rendere piu` moderni i laboratori che analizzano i cibi.

Il primo fattore di rischio genetico associato al tremore essenziale è stata identificato da un gruppo di ricercatori americani coordinato da Kari Stefansson. È quanto anticipa l’edizione on line di Nature Genetics. La scoperta, secondo gli scienziati, potrebbe condurre a nuovi approcci per il trattamento di questa malattia neurologica. Il tremore essenziale è uno dei più comuni disordini del movimento e colpisce circa il 6% della popolazione. L’incidenza aumenta con l`aumentare dell`età (13% degli individui sopra i 65 anni di età), senza prevalenza di sesso. La patologia non ha eziologia nota, anche se si pensa siano implicati soprattutto fattori ambientali tra le cause predisponenti. Dal punto di vista fisiopatologico il cervelletto è maggiormente coinvolto nella genesi del tremore. Clinicamente si manifesta con tremore posturale e cinetico localizzato soprattutto nelle estremità distali degli arti superiori, al capo (movimenti di affermazione o negazione), alla voce. Secondo lo studio condotto da Stefansson e colleghi, sarebbe una variazione nel gene LINGO1 ad accrescere il rischio di sviluppare il tremore essenziale. LINGO1 è coinvolto nelle interazioni cellula-cellula nel sistema nervoso ed è anche noto per la regolazione della sopravvivenza neuronale. L’inibizione dell’attività di LINGO1 è stato dimostrato che favorisca la sopravvivenza dei neuroni e migliori le funzioni nei modelli animale di altre patologie neurologiche.

Uno studio condotto all’Università della California ha permesso di ottenere risultati positivi dai primi tentativi di terapia genica per trattare l`Hiv. È quanto rende noto la rivista Nature. La terapia genica consiste nella somministrazione di cellule staminali del sangue, modificate per risultare portatrici della molecola OZ1, disegnata a sua volta per bloccare la riproduzione del virus Hiv attraverso l’azione su due proteine chiave. La terapia californiana è stata testata su 74 pazienti e ha messo in evidenza efficacia e sicurezza nella riduzione degli effetti del virus dell`Aids sul sistema immunitario. A metà dei pazienti è stato somministrato un placebo, e dopo 48 settimane non c`era alcuna differenza fra i due gruppi di pazienti per quanto riguarda la quantità di Hiv circolante nel sangue, ma dopo 100 settimane quelli in cura con terapia genica avevano più alti livelli di "CD4+" nel sangue, le quali sono cellule chiave per il mantenimento delle difese immunitarie, che vengono specificamente colpite dal virus Hiv. “È il primo studio nel suo genere – afferma il coordinatore della ricerca, Ronald Mitsuyasu – che testimonia come la terapia genica abbia un grande potenziale e molti aspetti positivi, fra cui quello di un`unica seduta necessaria per avviare il processo terapeutico. In questo modo i pazienti potrebbero non aver più bisogno di assumere farmaci tutti i giorni". La speranza è che in futuro il trattamento possa sostituire o coadiuvare le cure con farmaci antiretrovirali, verso cui il virus dell`Hiv sta iniziando a sviluppare resistenza.

Arrestare `il ladro silenzioso della vista` che ogni anno colpisce il 10% della popolazione sopra i 75 anni si può e si deve. Questo il messaggio che la Società Oftalmologica Italiana (Soi) intende diramare in occasione della `Giornata Mondiale del Glaucoma` voluta dall`Organizzazione Mondiale della Sanità per il prossimo 12 marzo.  Il glaucoma è la seconda causa di cecità nel mondo e, se non curata, porta inevitabilmente alla perdita della vista. In Italia sono circa 550 mila persone con questa malattia, in cui la pressione intraoculare, spesso troppo alta, danneggia il nervo ottico e riduce il campo visivo. "Il messaggio da ripetere a tutti - spiega Matteo Piovella, segretario della Soi - è che il glaucoma non dà alcun sintomo in fase iniziale, quindi l`unico modo per intervenire con tempestività è sottoporsi a visite di controllo periodiche, dall`oculista, già a partire dai 40 anni".  "E` anche importante far sapere che il glaucoma può avere una familiarità, tanto che i familiari di primo grado di soggetti malati hanno una probabilità 10 volte maggiore di sviluppare la malattia. Oltre alla familiarità, i principali fattori di rischio sono la miopia elevata e l`età". Oggi la Soi mette a disposizione di pazienti e familiari la Onlus Per Vedere Fatti Vedere (www.pervederefattivedere.it) con lo scopo di organizzare e gestire iniziative finalizzate alla prevenzione, al controllo e alla cura delle malattie della vista e degli handicap visivi.

E` grazie ad una ricercatrice italiana che lavora da anni in un ospedale pediatrico di Parigi che si aprono ulteriori speranze dall`uso di cellule staminali, capaci di dar vita a tanti tipi di cellule specializzate, nella pratica clinica.  La ricerca, pubblicata sulla rivista Blood, riguarda l`individuazione di cellule progenitrici del sangue  nel liquido amniotico che avvolge il nascituro. Lo studio, secondo i ricercatori, potrebbe avere applicazioni nella cura delle malattie genetiche su bambini ancora in grembo. Il team di ricercatori italiani da tre anni sta conducendo uno studio tra Parigi, Londra e Padova finanziato dalla Fondazione Città della Speranza. "Sono state trovate cellule del sangue - dichiara Marina Cavazzana Calvo, responsabile del Dipartimento di Bioterapia dell`ospedale Necker di Parigi - sia nel liquido amniotico dei topi di laboratorio sia in quello umano. Si tratta di cellule staminali dalle quali originano le cellule del sangue (ematopoietiche) ". Una scoperta che secondo la ricercatrice "apre scenari nuovi nella cura delle malattie genetiche dei bambini". "Qual`ora si dovesse presentare in un feto una patologia di tipo genetico individuata in seguito ad una diagnosi prenatale come ad esempio l`amniocentesi - afferma - si potrebbero, raccogliere le cellule del sangue che si trovano nel liquido amniotico, correggerle e iniettarle nel bambino al momento della nascita o addirittura quando ancora si trova utero". Non solo: "essendo ricavate dal liquido amniotico dove il feto stesso sta vivendo - continua Paolo De Coppi, ricercatore della Fondazione Città della Speranza che ha partecipato allo studio - il loro inserimento non produrrà rigetto".   Secondo gli esperti, infine, la scoperta contribuirà a far diminuire il numero di aborti di feti malati".  La via delle staminali provenienti dal liquido amniotico è stata battuta da molti ricercatori: lo stesso De Coppi nel gennaio del 2007 aveva annunciato con Anthony Atala, della statunitense Wake Forest University, la scoperta di staminali simili alle embrionali, capaci tra l`altro di differenziarsi in neuroni. Quest`ultima evidenza era stata però contestata da altri studiosi i quali chiedevano ulteriori approfondimenti.

La possibilità di scegliere il donatore sulla base della capacità del suo midollo osseo di produrre cellule killer di quelle leucemiche: è questo il punto centrale di uno studio dei ricercatori del Gaslini e dell`Ist di Genova e del policlinico San Matteo di Pavia che ha reso molto più efficiente la strada del trapianto genitore-figli, in quei pazienti che non rispondono alla chemioterapia, offrendo dei risultati fino ad oggi impensabili, il 75% circa di attesa di guarigione.   La notizia dello studio durato circa cinque anni, con una sessantina di bambini trapiantati, e già pubblicato nella versione on-line dalla prestigiosa rivista scientifica "Blood", è stata anticipata stamani da "La Repubblica".  Il percorso seguito è quello del "trapianto aploidentico", ovvero, "uguale a metà", caratteristica del midollo dei genitori e del 50% circa dei fratelli. Per rendere compatibile il midollo del donatore con quello del paziente, viene ripulito dalle cellule T, linfociti che altrimenti ucciderebbero l` ospite, e si purificano le cellule staminali emopoietiche. Ma il vero snodo è la metodologia affinata per selezionare "il donatore più promettente", ovvero quello col midollo osseo in grado di produrre il maggior numero di cellule "Natural killer" (Nk), in grado cioé, una volta trapiantato, di dare origine al più cospicuo numero di cellule Nk capaci di combattere la malattia.

Si chiama FOXP3 ed è una molecola la cui presenza nelle cellule del tumore al seno è correlata allo sviluppo di metastasi. E` stata scoperta da un gruppo di ricercatori italiani grazie alla collaborazione tra l` Unità Operativa Bersagli Molecolari dell`Istituto Tumori di Milano (Int), diretta da Elda Tagliabue e il gruppo che fa capo ad Andrea Balsari, docente di Immunologia all`Università Statale.  La scoperta, che sarà utile per personalizzare sempre più le terapie, è stata fatta analizzando il tessuto  neoplastico di pazienti operate di tumore al seno. Il relativo studio, finanziato dall` Airc, è stato pubblicato dal Journal of Clinical Oncology.   L`analisi del tessuto neoplastico ottenuto da più di 300 pazienti - spiega una nota dell`Int - ha evidenziato come la presenza di FOXP3 nelle cellule tumorali mammarie si associa significativamente col rischio di sviluppare metastasi, quindi con una condizione di maggiore aggressività della malattia. In particolare, nelle pazienti che non presentavano cellule maligne nei linfonodi, la presenza di FOXP3 nelle cellule del tumore primario si correlava con un peggioramento della prognosi dovuto a metastasi, mentre nelle pazienti con coinvolgimento dei linfonodi, l`assenza di FOXP3 nelle cellule tumorali era in correlazione con una prognosi più favorevole.   "Gli sforzi dei due gruppi di ricerca - sostiene Balsari - sono ora rivolti all`individuazione del meccanismo biologico attraverso cui la molecola FOXP3 spinge le cellule del tumore della mammella a diffondersi in altri organi". "E con le conoscenze acquisite - aggiunge Tagliabue - sarà possibile studiare il modo di usare FOXP3 per individuare i tumori più aggressivi contro cui indirizzare terapie mirate, oppure disegnare nuove molecole in grado di contrastare l`azione della stessa FOXP3".

Aggirare e sconfiggere la farmaco-resistenza che si crea nelle cellule tumorali: è quanto sono riusciti a fare alcuni ricercatori italiani dell`università Cattolica di Campobasso e della Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma nel caso del cancro alle ovaie, che hanno pubblicato il loro studio sul `Journal of proteome research`.   Spesso capita infatti che i farmaci non abbiano più effetto sulle cellule maligne, cessando la loro attività terapeutica e consentendo così al tumore di tornare ad essere aggressivo. I ricercatori in questo caso hanno individuato un nuovo meccanismo biologico attraverso il quale le cellule maligne riescono a resistere a uno dei farmaci più usati per questo tipo di patologie, quale il paclitaxel.   "Ci siamo concentrati - spiega Maria Benedetta Donati, una delle ricercatrici - sulle proteine maggiormente coinvolte nella resistenza al farmaco, in particolare la disulfide isomerasi ERp57, che può essere un valido biomarcatore di farmaco-resistenza. Questa proteina interagisce con un`altra proteina coinvolta nella resistenza al paclitaxel nel carcinoma ovarico, ma anche in altri tipi di tumore". Gli scienziati hanno così scoperto che il legame tra le due proteine è più evidente nel nucleo della cellula, cosa che prima non si sapeva. Conoscere meglio i meccanismi della farmaco-resistenza significa arrivare a distinguere, prima di iniziare la terapia, le pazienti che possono trarne beneficio e quali no, evitando così terapie inefficaci.

Un gruppo di ricercatori dell`Università di Verona ha scoperto il coinvolgimento di un tipo di cellule immunitarie conosciute nelle allergie, i globuli bianchi eosinofili, nell`infarto. La scoperta si deve a uno studio pubblicato di recente sulla rivista Nature Genetics insieme a un secondo lavoro internazionale cui l`ateneo scaligero ha a sua volta preso parte e che ha permesso di isolare un gran numero di geni legati all`infarto. I due articoli sono stati firmati, tra gli altri, da Domenico Girelli, Nicola Martinelli, Oliviero Olivieri della Sezione di Medicina Interna del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale diretta da Roberto Corrocher.  Si tratta di due ampie collaborazioni internazionali, nel cui ambito la popolazione del Verona Heart Study - oltre 2.000 pazienti veronesi con malattie cardiache che hanno `donato` il proprio DNA per la ricerca a partire dal 1996 - si è rivelata utilissima per la scoperta di tali nuovi marcatori. Uno studio ha portato alla scoperta di 9 pezzi di Dna associati all`infarto precoce. L`altro, coordinato dal gruppo islandese DeCODE, ha invece svelato il coinvolgimento di un particolare tipo di globuli bianchi che circolano nel sangue ed infiltrano i tessuti, vale a dire gli eosinofili. Il numero di queste cellule, determinato a sua volta da alcuni geni isolati dallo studio veronese, può avere un peso nella genesi dell`arterosclerosi e, dunque, nell`infarto. La scoperta di questi marcatori genetici offrirà nuovi strumenti di diagnosi e cura contro questo big killer.

Prendere basse dosi di aspirina proteggerebbe dal rischio di recidive dei polipi del colon. E` quanto emerge da uno studio americano pubblicato sul `Journal` del National cancer Institute che ha analizzato i dati di ben quattro diverse indagini in materia che hanno coinvolto quasi 2.700 persone di età media pari a 58 anni.  Tutti i volontari avevano avuto almeno un polipo rimosso dal colon nel passato, un quarto aveva avuto una diagnosi di cancro del colon ed un terzo di loro aveva una storia familiare di questo tumore. Gli studiosi hanno seguito i pazienti per tre anni: in questo arco di tempo sono stati individuati 931 nuovi polipi. Ma tra i pazienti che avevano preso aspirina regolarmente - tra gli 81 ed i 325 milligrammi al giorno - l`incidenza di nuovi polipi è risultata inferiore del 17%.  Questi stessi volontari hanno mostrato un rischio di polipi maligni inferiore del 28%.

Da nanoparticelle di polimetilmetacrilato, un materiale inerte utilizzato nelle protesi articolari, arrivano gli ultimi e positivi sviluppi nel filone di ricerca che mira a convertire la forma più grave della distrofia muscolare, quella di Duchenne (DMD), in quella più lieve, la distrofia di Becker (DMB).  Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Molecular Therapy, realizzato da un gruppo di ricerca e coordinato da Alessandra Ferlini, del dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell`Università di Ferrara ha dimostrato che piccolissime sferette (grandi un miliardesimo di metro) sono in grado di trasportare all`interno dell`organismo piccole molecole di RNA, gli oligonucleotidi antisenso, che consentono alle cellule di sintetizzare le proteine.  Il processo a carico degli oligonucleotidi antisenso permette di sintetizzare, non la distrofina, ma una proteina più corta ma comunque funzionale. Da qui, la possibilità di convertire la distrofia muscolare di Duchenne, in cui c`é l`assenza completa di distofina, nella distrofia di Becker, in cui l`organismo produce una proteina più corta,, pur sempre funzionale. Attualmente il gruppo della Ferlini sta testando quattro tipi di nanoparticelle, ancora più piccole e con maggiore capacità di legare il farmaco."E` importante dimostrare che queste nanoparticelle non provochino effetti collaterali - ha spiegato la ricercatrice - si tratterebbe così di una terapia sicura, che si presta anche a vie di somministrazione non invasive".

Un modello teorico permette di ricostruire le reazioni chimiche delle cellule e di identificare cosi` quelle essenziali alla sopravvivenza o quelle anomale, che potrebbero scatenare malattie. Il risultato, ottenuto in Italia, e` pubblicato sulla rivista dell`Accademia americana delle scienze, Pnas. `Delle cellule e delle strutture che le compongono sappiamo gia` molto. Cio` che ancora non conosciamo bene, e` la rete di reazioni chimiche che costantemente avvengono al loro interno, una sorta di intricata ragnatela di reazioni (circa un migliaio) per la maggior parte inaccessibile all`osservazione sperimentale`, spiegano in una nota congiunta l`Istituto nazionale Fisica della Materia del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Infm-Cnr) e l`universita` di Roma La Sapienza. Il risultato, osservano i ricercatori, permettera` cosi` di conoscere in dettaglio `molte delle vulnerabilita` cellulari, precisando inoltre cause e meccanismi chimici alla base di numerose patologie`. Il modello e` stato testato con successo simulando la catena di reazioni cellulari del batterio Escherichia coli. Partendo dalla struttura di una cellula del batterio e da poche altre condizioni iniziali, sono state ricostruite le proprieta` e la stabilita` delle reazioni cellulari, identificando la criticita` di reazioni che sono effettivamente fondamentali per la sopravvivenza del batterio. Le possibili applicazioni di questi risultati, secondo i ricercatori, spaziano dalla ricerca sulla connessione tra reazioni chimiche cellulari e patologie allo sviluppo di nuovi farmaci. Autori della ricerca sono Andrea De Martino ed Enzo Marinari, del centro Smc (Statistical Mechanics and Complexity) dell`Infm-Cnr e dell`universita` La Sapienza, Carlotta Martelli de La Sapienza, Matteo Marsili del Centro Internazionale di Fisica Teorica di Trieste e Isaac Pe`rez Castillo del King`s College di Londra.

Non più virus potenzialmente pericolosi, ma navette molecolari più sicure per trasportare nelle cellule adulte il cocktail di geni che le fa tornare "bambine". E` la prospettiva aperta da due ricerche condotte in Gran Bretagna e in Canada, pubblicate nell`edizione online di Nature e accolte nel mondo scientifico come "un indubbio passo in avanti", "una prova di principio" della possibilità di trasformare cellule adulte in cellule staminali pluripotenti, ossia in grado di svilupparsi in più direzioni per formare organi e tessuti di tipo diverso.  Le cellule "bambine" ottenute senza passare per l`embrione, le cosiddette cellule pluripotenti indotte (Ips) sono state ottenute nel 2006 e hanno avuto un impatto rivoluzionario. Tuttavia il loro uso è rimasto chiuso nei laboratori a causa dei rischi di anomalie nello sviluppo cellulare legate all`uso di virus "disarmati", usati come navetta per veicolare nella cellula i fattori di riprogrammazione. I due lavori appena pubblicati mandano in soffitta i virus e li sostituiscono con una sequenza di materiale genetico (trasposone) capace di spostarsi da una posizione all`altra del genoma. Questa speciale navetta innocua e ad alta precisione, chiamata "piggyBac", è stata sperimentata con successo nei topi dal gruppo scozzese di Keisuke Kaji, del Centro di medicina rigenerativa dell`università di Edimburgo diretto da uno dei "papà" della pecora Dolly, Ian Wilmut. Il gruppo dell`università di Toronto, coordinato da Andras Nagy, ha lavorato sia su cellule di topo sia su cellule umane.  Per la direttrice del laboratorio cellule staminali dell` università di Milano, Elena Cattaneo, le due ricerche sono "uno sviluppo tecnologico interessante" poiché applicano "metodi meno rischiosi, anche se non completamente esenti da rischi". Secondo l`esperta è una dimostrazione interessante del fatto che "il nostro genoma può essere riprogrammato e che é possibile farlo con metodi non invasivi". Entusiasta anche il genetista Giuseppe Novelli, dell` università di Roma Tor Vergata. Sequenze di informazione che funzionano da cargo molecolari, simili a quelle utilizzate nei due lavori (trasposoni), sono naturalmente presenti anche nel Dna umano e sicuramente, ha rilevato, questa nuova tecnica lascia supporre che "la terapia genica del futuro seguirà questa strada". E` quindi verosimile che sia questa la "tecnologia per trasformare una cellula adulta in una staminale", ma prima di passare all`uso clinico c`é ancora tanto da fare. "Abbiamo le cellule, ma dobbiamo risolvere ancora tanti problemi", ha aggiunto. Per esempio, capire come inocularle perché vadano a finire nel posto giusto, essere sicuri che non possano dare origine a tumori.  Teoricamente, quindi, è più vicino il momento in cui cellule adulte fatte tornare bambine potranno essere usate per nuove terapie, "ma la strada da fare è comunque ancora lunghissima", avvertono gli esperti.

Oltre 200 milioni di euro. A tanto ammonterà l`investimento per il 2009, su un investimento complessivo per il settore farmaceutico pari a 1 miliardo e 250 milioni di euro, da parte delle industrie farmaceutiche italiane per la messa a punto di nuovi farmaci mirati alla cura delle cosiddette malattie rare. Lo ha annunciato il presidente di Farmindustria, Sergio Dompé, in occasione della Giornata delle malattie rare. "I malati rari non devono essere figli di un male minore - ha detto Dompé - come tutti i malati devono avere la certezza della diagnosi e terapie adeguate". Dompé ha quindi sottolineato come le 200 imprese del farmaco italiane abbiano aumentato gli investimenti a favore della ricerca di cosiddetti farmaci orfani: dal 2000 a oggi, ha precisato, "sono infatti 900 le domande per la qualifica di farmaco orfano presentate all`agenzia europea per i farmaci; 569 sono i progetti di ricerca approvati e 48 sono le autorizzazioni all`immissione in commercio per nuovi farmaci in tutto il mondo. Tra i progetti di ricerca in valutazione - ha aggiunto - una ventina sono quelli italiani".   Con un decreto ministeriale del 2001, in Italia sono state individuate 583 malattie rare (su un totale di circa settemila) aventi diritto all`esenzione per le prestazioni sanitarie. Altre 109 malattie rare saranno al più presto incluse nella lista. Nel nostro Paese tali patologie colpiscono circa due milioni di persone e ogni anno sono oltre 20 mila i nuovi casi. Il 75% di tali malattie colpisce i bambini, coinvolgendo il 3-4% dei neonati. Almeno l`80% delle malattie rare ha un`origine genetica e secondo uno studio europeo il 25% dei malati attende dai 5 ai 30 anni per avere la conferma della patologia.

Un frammento di tessuto di testicolo per avere a disposizione una riserva di cellule pluripotenti, ossia capaci di dare origine a più tipi di organi o tessuti. E` questo l`obiettivo di un progetto presentato dal gruppo di Mario Stefanini, dell`università di Roma La Sapienza. "Sicuramente questo approccio bypasserebbe i problemi di natura etica", ha detto Stefanini.  Studiare le cellule `bambine` germinali è una delle nuove frontiere della ricerca sulle staminali e "l`obiettivo - ha spiegato - è conoscere meglio la biologia di queste cellule nell`uomo per verificare la possibilità di isolarle e utilizzarle come cellule staminali pluripotenti". Che le cellule staminali germinali abbiano questa proprietà é stato dimostrato nei topi ed è stata pubblicata finora una
ricerca sulla possibilità di estrarre cellule staminali pluripotenti dal testicolo umano: "adesso - ha concluso Stefanini - è il momento di proseguire su questa strada e approfondire le ricerche sull`uomo".
 

Una cellula `virtuale` creata da ricercatori italiani permetterà di studiare, una a una, tutte le reazioni biochimiche che avvengono nelle cellule vere e capire quali reazioni sono necessarie alla sopravvivenza, quali sono ricollegabili a malattia. Infatti è stato messo a punto tra Roma Trieste e Londra un innovativo modello teorico per studiare il metabolismo cellulare, e simulare il complesso delle reazioni chimiche all`interno della cellula. Il modello potrà fornire indicazioni utili per lo sviluppo di farmaci mirati e per la migliore comprensione del delicato equilibrio cellulare. Il lavoro pubblicato sulla rivista dell`Accademia Americana delle Scienze `PNAS` da Andrea De Martino ed Enzo Marinari, del centro SMC di INFM-CNR e dell`Università di Roma La Sapienza, Carlotta Martelli de La Sapienza, Matteo Marsili del Centro Internazionale di Fisica Teorica di Trieste e Isaac Perez Castillo del King`s College di Londra. La rete di reazioni chimiche che costantemente avvengono all`interno delle cellule, circa un migliaio, per la maggior parte è inaccessibile all`osservazione sperimentale. Con questo modello si potranno chiarire molte delle vulnerabilità cellulari, precisando inoltre cause e meccanismi chimici alla base di numerose patologie. E si potrà capire meglio il ruolo svolto dai singoli geni nei processi cellulari, dato che ogni gene è legato a una reazione chimica.  Testato simulando la catena di reazioni di cellule di Escherichia Coli, un comune batterio, il modello ha dato risultati positivi, fornendo previsioni sulla qualità e quantità delle reazioni chimiche in forte accordo con i dati sperimentali, e identificando la criticità di reazioni che sono effettivamente fondamentali per la sopravvivenza del batterio.

L`Alzheimer potrebbe essere causato da proteine prioniche come il morbo della mucca pazza. Scienziati Usa hanno scoperto che le proteine che si accumulano nel cervello dei malati di Alzheimer, i frammenti di beta-amiloide, nuocciono ai neuroni solo nel momento in cui interagiscono con le proteine prioniche. Sarebbe proprio questa interazione a scatenare i danni neurali alla base della demenza, spiega Stephen Strittmatter della Yale University School of Medicine, New Haven sulla rivista Nature. L`Alzheimer e` la forma piu` diffusa di demenza senile; anche se non se ne conoscono le cause, si sa che nel cervello si accumulano i frammenti di proteina beta-amiloide e che questi sono in qualche modo tossici per i neuroni che muoiono progressivamente, lasciando il paziente con `buchi di memoria` sempre maggiori. Adesso i ricercatori hanno visto quello che credono essere il meccanismo di morte attivato dai frammenti di beta-amiloide: questi si legano a proteine prioniche, ovvero le stesse proteine implicate nel morbo di mucca pazza e nella malattia di Creutzfeldt-Jacob. In queste malattie le proteine prioniche, normalmente innocue, si trasformano e diventano tossiche. E` possibile che qualcosa di simile accada anche nel morbo di Alzheimer quando i frammenti di beta-amiloide si legano alle proteine prioniche. Cio` apre di fatto nuovi campi di indagine contro questa malattia.

Un gruppo di ricerca dell` Università Magna Grecia di Catanzaro ha condotto uno studio sull`immunologia dei tumori che potrebbe aprire nuove prospettive per la terapia antineoplastica su basi immunologiche. La ricerca, condotta dal gruppo coordinato dal prof. Ennio Carbone si basa sull`azione antitumorale svolta dai linfociti citotossici Natural Killer (Nk) durante la progressione del melanoma, tumore maligno che si origina dai menalociti della cute, cellule preposte alla sintesi della melanina. I dati prodotti dal laboratorio di Immunologia dei Tumori hanno rivelato, per la prima volta, che i linfociti Nk umani (un tipo molto curioso di linfociti che costituiscono il 20% della popolazione linfoide e che possiedono alta attività antitumorale e antivirale pur non essendo soggetti a espansione genica), selettivamente riconoscono ed eliminano le metastasi di melanoma linfonodali. Scientificamente, infatti, è stato ormai dimostrato che la patologia da melanoma metastatizza prevalentemente per via linfatica.  "L`evidenza - è scritto in una nota - che alcuni linfociti citotossici, i quali normalmente circolano nei linfonodi, possano riconoscere e distruggere delle metastasi di melanoma apre nuove strade alla terapia antineoplastica su basi immunologiche".

L`uso della pillola contraccettiva puo` favorire lo sviluppo del tumore al seno: lo ribadisce una nuova ricerca pubblicata dall`American Journal of Epidemiology. Fino ad oggi, l`associazione tra cancro al seno e contraccettivi orali si basava "per lo piu` su studi condotti prima del 1990", nota l`equipe di ricercatori, diretta dalla dottoressa Lynn Rosenberg, della Boston University. Per la sua analisi, il team della Rosenberg ha usato invece dati recenti, coinvolgendo donne che partecipavano al Case-Control Surveillance Study. I ricercatori hanno cercato di capire se l`uso della pillola contraccettiva fosse legato al rischio di cancro al seno nelle pazienti cui era stata diagnosticata la malattia tra il 1993 e il 2007 e, nel caso l`associazione fosse valida, se il rischio variasse in base alla razza o ai recettori ormonali del cancro al seno. Lo studio ha coinvolto 907 donne con cancro al seno e 1.711 sane. Le donne che avevano assunto contraccettivi orali per un anno o piu` avevano il 50% o piu` di probabilita` di ammalarsi rispetto alle donne che non li avevano assunti o li avevano presi per meno di un anno. Inoltre, l`assunzione della pillola per lungo tempo e l`appartenenza alla razza nera aumentavano le probabilita` di sviluppare il tumore, mentre la presenza dei recettori ormonali del cancro al seno non influiva sull`associazione tra contraccettivo orale e cancro al seno. "L`uso dei contraccettivi orali e` molto diffuso ed e` quindi importante mettere in guardia l

L`Alzheimer non e` soltanto una malattia conseguente ai danni legati al deposito di placche di proteina `amiloide` nel cervello, ma avrebbe origine da uno sbilanciamento nei meccanismi di segnalazione fra i neuroni. Un problema che potrebbe essere risolto grazie al contributo di una proteina. Questo e` quanto emerso da un nuovo modello sulla genesi della malattia neurodegenerativa, messo a punto da un gruppo di ricercatori delle Ecoles normales superieures di Lione (Francia) e del Buck Institute a Novato (California) in uno studio pubblicato sulla rivista Cell Death and Differentiation. Uno dei punti oscuri relativi alla malattia di Alzheimer riguarda la funzione normale del precursore della proteina `amiloide` (APP) che si concentra nei punti di contatto fra i neuroni. Anche se le placche della proteina amilode che sono un tratto caratteristico della malattia derivano della APP, essa ovviamente deve avere primariamente qualche ruolo fisiologico che finora non era stato identificato. Nel nuovo studio i ricercatori hanno mostrato che la APP si lega a una proteina, la `netrina-1`, che aiuta i neuroni a formare le loro connessioni cerebrali e a sopravvivere. Somministrando `netrina-1` a topi ingegnerizzati con un gene che provoca sintomi simili a quelli dell`Alzheimer, questi risultavano successivamente alleviati e si aveva una minore deposizione in placche di proteina amiloide. Questo ha suggerito ai ricercatori che la malattia derivi in primo luogo da un disequilibrio fra la normale attivita` di formazione e demolizione di connessioni fra i neuroni del cervello, con la `netrina-`1 che ne aiuta la formazione e la proteina amilode la rottura, un`attivita` mediata da entrambe le proteine attraverso un legame con la APP per attivare i normali programmi cellulari. In particolare, la `netrina-1` ha mostrato la capacita` di interferire con la produzione di proteina amiloide e di avere potenzialmente una capacita` terapeutica.

Per la prima volta la Commissione Europea offrirà incentivi economici alle industrie farmaceutiche per i test clinici sui farmaci orfani. Lo ha detto Jordi Llinares Garcia, amministratore scientifico dell`Agenzia Europea del Farmaco (Emea).  "In Europa - ha spiegato Garcia - sono dieci anni che si fa ricerca sui farmaci orfani, dal `99 a oggi sono in studio circa 900 farmaci e ne sono stati immessi sul mercato 50``. L`azione, che si deve a un progetto appena messo a punto dalla direzione ricerca scientifica della Commissione Europea, "ha un grosso peso - ha aggiunto - per lo sviluppo di questi farmaci, per i quali non è importante solo la ricerca di base sui principi attivi ma anche la fase clinica di test sui pazienti". La Commissione Europea, inoltre,  ha elaborato nel novembre scorso una comunicazione sulle malattie rare rivolta al Parlamento, al Consiglio, al Comitato Economico e sociale Europeo e al Comitato delle regioni. Nel documento, ha spiegato Nick Fahy della Commissione Europea, si sottolinea la necessità di creare gruppi di lavoro che permettano uno scambio di conoscenze tra gli Stati membri per facilitare le decisioni nazionali sui prezzi e i rimborsi dei farmaci orfani.

Insieme all`Istituto Superiore di Sanità per fare luce sulle storie invisibili. Questo lo slogan con cui l`Iss lancia un appello di sensibilizzazione sulle malattie rare: "Ci sono decine di migliaia di cittadini italiani, donne, uomini e bambini - scrive l`Istituto Superiore di Sanità - che convivono con una malattia rara. E lo fanno nella sostanziale indifferenza dei mezzi di comunicazione. Spesso si dimentica, infatti, che dietro ogni singola malattia rara c`e` sempre una persona, una storia di vita, e una famiglia che condivide in modo quasi sempre totalizzante la condizione del proprio caro. La rarità di queste malattie li chiude in un cerchio di isolamento e frantuma i loro problemi quotidiani in mille universi diversi, senza un comune denominatore, aumentando così la solitudine e stringendo le loro domande in un labirinto". In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che l`Istituto Superiore di Sanità celebrerà il 27 febbraio prossimo, "chiediamo dunque a tutte le donne e agli uomini della cultura e ai cittadini di firmare un appello che aiuti a far luce su queste storie di invisibilità. Un`iniziativa che può aiutare a far uscire queste persone dal cono d`ombra in cui sono relegate. Persone che devono veder riconosciuto il diritto alla salute, certo, ma anche alla vita sociale, economica e culturale del nostro Paese". La speranze e` che "tutti coloro che dispongono di mezzi espressivi li possano usare per raccontare queste solitudini, per spiegare al mondo che esse fanno parte anche di noi". I primi firmatari dell`appello sono nomi illustri: Rita Levi Montalcini, Premio Nobel per la Medicina; Alberto Asor Rosa, storico della letteratura italiana e critico letterario; Sergio Zavoli, Presidente Commissione di Vigilanza Rai; Franco Cardini, docente universitario.
 

Emerge un legame ereditario, direttamente collegato ai genitori, nel manifestarsi dei primi sintomi del morbo di Alzheimer: un nuovo studio Usa ha individuato per la prima volta un chiaro declino nelle capacità mnemoniche dei figli con un genitore colpito dal morbo e che sono altresì portatori di uno specifico gene. La scoperta è stata fatta da ricercatori della Boston university analizzando dati del vasto `Framingham heart study` che ha seguito la salute di tre generazioni di volontari dal 1948. Per quanto riguarda l`Alzheimer, gli scienziati hanno esaminato 715 volontari tra i 37 e gli 80 anni, tutti portatori del gene APOE-e4, un gene che si ritiene giochi un ruolo chiave nello sviluppo del 50% dei casi di Alzheimer. I volontari sono stati divisi in due gruppi - uno in cui i partecipanti avevano un genitore già colpito dal morbo e l`altro in cui i genitori non soffrivano di alcun tipo di demenza senile - e sottoposti ad una serie di esercizi mentali. I volontari che oltre ad essere portatori del gene avevano un genitore malato hanno evidenziato una netta inferiorità nelle capacità mnemoniche: la differenza nella memoria tra i due gruppi viene è equivalente a 15 anni di differenza.
   "Siamo rimasti sorpresi dall`effetto dell`avere un genitore colpito da Alzheimer su questi volontari, è stato come confrontare la memoria di un cinquantacinquenne con quella di un settantenne", ha osservato l`autore principale della ricerca, Sudha Seshadri.
 

Mangiare cinque porzioni di frutta o verdura al giorno, zero alcol, limitare carni rosse e affettati, attenzione al sale: è la dieta contro il rischio di tumori stilata dall`Istituto nazionale francese del cancro (INCa) che in collaborazione con la Direzione generale della sanità e nell`ambito del Programma nazionale nutrizione-salute ha distribuito agli operatori sanitari una pubblicazione. "Con queste misure possiamo salvare migliaia di vite l`anno", ha affermato in un intervista a Le Monde il presidente dell`INCa, Dominique Maraninchi. Il cancro è la causa più frequente di morte in Francia: nel 2005, 146 mila persone, ad esserne colpite sono altre 320 mila. Secondo lo studio tra i fattori che possono influire sulla possibilità di ammalarsi di cancro c`é l`alimentazione: mangiare `bene` può proteggere dal rischio di ammalarsi, al contrario seguire una `cattiva`` alimentazione può favorire il rischio di contrarre la malattia. L`INCa, per stilare la classifica dei cibi buoni o cattivi si é basato sulle valutazioni del National alimentation cancer recherche (NACRe) e sullo studio del 2007 del Fondo mondiale di ricerca contro il cancro (Fmrc) e dell`Istituto americano per la ricerca sul cancro. Prima regola: mangiare almeno cinque porzioni di frutta o verdura al giorno, un totale cioé di circa 400 grammi al giorno, senza privilegiare un alimento piuttosto che un altro. Mangiare alimenti ricchi di fibre diminuisce il rischio di cancro. Inoltre è consigliato, sia per il bene della madre che per quello del neonato, l`allattamento esclusivo fino al sesto mese.  E` impossibile definire un livello di consumo d`alcol che non abbia effetto sulla salute: per quanto riguarda il cancro "l`aumento di rischio è significativo a partire da un bicchiere al giorno", è scritto nella brochure che "sconsiglia, quale che sia il tipo di bevanda alcolica (vino, birra, super alcolici) " il consumo di alcol, e aggiunge: non si possono più tollerare due bicchieri al giorno per le donne e tre per l`uomo. Nell`organismo infatti il metabolismo dell` etanolo produce sostanze che provocano mutazioni del Dna. E` quindi "importante non consumare alcol tutti i giorni". "Il consumo di carni rosse e salumi è associato ad un aumento del rischio di cancro colo-rettale", spiegano all`INCa. Il rischio di questo carcinoma cresce del 29% per porzione di 100 grammi di carni rosse consumate ogni giorno e del 21% per porzione di 50 grammi di salumi al giorno. Meglio ridurre le carni rosse a meno di 500 grammi la settimana e completare l`apporto proteico dell`organismo con carni bianche, pesce, uova, legumi.   Attenzione al sale, indica ancora il rapporto."Il consumo di sale e di alimenti salati fa crescere il rischio di tumore allo stomaco. E` bene inoltre fare attenzione ai chili superflui e mantenere un peso che corrisponda all`Indice di massa corporea (Imc). INCa raccomanda di praticare almeno 30` di attività fisica di intensità moderata (camminare velocemente per esempio) cinque giorni a settimana oppure un`attività intensa, come lo jogging, per tre volte a settimana. Un aumento dell`Imc di 5 punti  corrisponde a un incremento del rischio di cancro che va dall`8% (seno) al 55% (esofago).
 

Sembra essere sempre più vicino il giorno in cui la fibrosi cistica potrà essere curata con la terapia genica. Alcuni ricercatori dell`università della California sono infatti riusciti a modificare, in laboratorio, un virus capace di `consegnare` un nuovo gene che sostituisce quello difettoso responsabile della malattia. A parlarne è la rivista `Proceedings of the National Academy of Sciences`. I precedenti tentativi su questo fronte non erano andati a buon fine, perché il sistema immunitario spazzava via il virus prima che rilasciasse il suo carico. Gli attuali trattamenti per la fibrosi cistica attenuano solamente i sintomi, senza riuscire ad offrire a queste persone un`aspettativa di vita superiore ai 40 anni. Gli scienziati americani sono riusciti a trovare il modo di rendere il virus più efficace nell`entrare nelle cellule del polmone. Ci sono riusciti modificando l`adeno-virus associato al fine di sviluppare maggiormente due capacità, l`abilità di legarsi a diversi recettori o di attaccarsi a recettori più abbondanti sulla superficie delle cellule polmonari. Il prossimo passo sarà testare ulteriormente il trattamento e adattare il virus alla terapia genica di altre malattie, incluso l`Alzheimer. Intanto i ricercatori del Regno Unito stanno programmando di iniziare il primo studio su larga scala con questa terapia già da quest`anno.
 

La caccia alle basi genetiche delle malattie diventa più raffinata: se 40 anni fa si cercavano gli errori al livello dei cromosomi (come nella sindrome di Down), oggi si studiano le variazioni nel numero di copie di ogni segmento di informazione genetica. Il progetto di ricerca, condotto dalla facoltà di Medicina dell`università di Siena in collaborazione con l`Irccs Oasi di troina, è finanziato con 56.000 euro dal ministero della Salute. L`obiettivo è identificare le variazioni nel numero di copie che avvengono in circa il 20% del genoma umano nelle popolazioni italiane. Vale a dire che, per questa porzione del genoma, non si hanno sempre due copie di ciascun segmento, come dovrebbe accedere normalmente, ma una copia o tre.La responsabile del progetto, Alessandra Renieri, è "sicura che nel prossimo futuro i genetisti riusciranno a dimostrare che tali variazioni funzionali sono alla base della suscettibilità genetica di moltissime malattie comuni". La tecnologia che permette di andare a caccia degli errori nelle copie si chiama "array-Cgh" e a Siena è stata utilizzata per la diagnosi precoce del ritardo mentale nei bambini.

L’arsenale terapeutico degli oncologi oggi si arricchisce di due nuove armi in grado di tenere sotto controllo sempre più efficacemente il tumore del fegato. Si tratta di due tecniche di trattamento cosiddetto locoregionale, concentrato cioè sulla zona di organismo affetta dalla malattia che in questo caso è il fegato. “I trattamenti più efficaci per l’epatocarcinoma che non possono essere indirizzati al trapianto di fegato sono sostanzialmente di due tipi - ha spiegato Gian Lodovico Rapaccini, gastroenterologo e docente di medicina interna all’Università Cattolica di Roma nel corso del recente convegno dell`AEGE - Il primo metodo è quello dell’inoculazione all’interno del tumore di alcol al 98%, sotto guida ecografica per essere sicuri di centrare il bersaglio. Il che naturalmente suscita l’ilarità dei nostri pazienti, che sono tutti affetti da cirrosi epatica: da una parte gli vietiamo di bere, e dall’altra usiamo proprio dell’alcol quasi puro per curarli. Ma è proprio questo il punto: l’alcol uccide le cellule epatiche, ed è per questo che fa male e va sconsigliato ai nostri pazienti. Noi invece con questo metodo cerchiamo di uccidere solo le cellule malate in maniera molto mirata. Il secondo metodo per eliminare le cellule tumorali utilizza onde elettromagnetiche e prende il nome di termoablazione a radiofrequenza”. La termoablazione a radiofrequenza consiste nell’impiego di aghi che emettono onde radio a una particolare lunghezza d’onda che provoca la necrosi, cioè la morte, delle cellule interessate dal tumore. In altre parole, “brucia” le cellule tumorali. Anche in questo caso per indirizzare l’ago ci si aiuta con tecniche ecografiche. Entrambi i metodi hanno la caratteristica di essere percutanei: i medici cioè intervengono ad addome chiuso in anestesia locale, il che rappresenta un importante passo in avanti per il benessere dei pazienti. “Questi trattamenti locoregionali - ha continuato Rapaccini - rivestono particolare importanza perché determinano un rallentamento significativo della crescita tumorale nei pazienti che non possono essere sottoposti a trapianto – l’unico metodo che garantisce sia la guarigione dal cancro, sia della cirrosi che lo ha determinato. E non basta. Anche i pazienti in lista d’attesa per il trapianto, un’attesa che come sappiamo purtroppo può durare molti mesi, possono giovarsene. Se il tumore compare durante questa attesa, infatti, riusciamo a bloccarne la progressione e a non far peggiorare le condizioni del paziente, permettendo il suo mantenimento nella lista. E questo naturalmente aumenta le probabilità che il paziente possa guarire del tutto grazie al trapianto”. All’incontro Eage Postgraduate course on gastrointestinal and liver oncology, il confronto fra gli specialisti presenti sarà centrato proprio sulla necessità di formulare una diagnosi quanto più precoce possibile. “Come per tutti i tumori, anche sul tumore del fegato prima interveniamo, meglio è - ha concluso Rapaccini - Il confronto con i colleghi è importante proprio perché ci consente di ottimizzare le risorse, condividere le esperienze e imparare, grazie a una visione integrata, a minimizzare gli effetti collaterali che ovviamente sono associati a qualsiasi terapia efficace”.
 

Un`equipe di scienziati turchi ha scoperto che un`eccessiva secrezione di agmatina da parte del cervello provoca la schizofrenia, un disturbo mentale di cui non si conoscono le cause e per il quale ancora non esiste una cura. Lo riferisce l`agenzia turca Anatolia descrivendo i risultati del lavoro svolto negli ultimi cinque anni dal prof. Tayfun Uzbay, presidente del Dipartimento di Farmacologia dell`Accademia Medica Militare Gulhane di Ankara, e dai suoi assistenti e che sono apparsi di recente sulle pubblicazioni specializzate "European Neuropsychopharmacology" e "Journal of Psychopharmacology". Dopo aver iniettato in numerosi topi da laboratorio una potente dose di agmatina, gli scienziati hanno constatato che le cavie sviluppavano i sintomi della schizofrenia. In termini scientifici, l`agmatina è un`ammina che si forma per decarbossilazione dell`amminoacido arginina e, secondo vari studiosi, sarebbe coinvolta in diverse funzioni patologiche e neurofisiologiche. Nell`uomo, l`agmatina è presente in vari organi, tra cui - oltre al cervello - lo stomaco, l`intestino tenue, la milza, il fegato e il rene e in alte concentrazioni nel siero.

La schizofrenia puo` essere, almeno in parte, causata da mutazioni genetiche. Si tratta di rare alterazioni nella struttura del Dna, riconducibili a variazioni di numero di copia, e non, come ritenuto fino a oggi, a singole alterazioni di lettera conosciute come `snips` (polimorfismo a singolo nucleotide). Queste le conclusioni di uno studio condotto da un gruppo di ricercatori guidati da David Goldstein, direttore del Center for Human Genome Variation presso il Duke Institute for Genome Sciences & Policy. I dettagli dello studio sono stato pubblicati sulla rivista Plos Genetics. Il gruppo di ricerca ha lavorato sul genoma di pazienti schizofrenici comparandolo a quello di pazienti sani. Ne e` emersa la significativita`, nei pazienti schizofrenici, di diverse variazioni di numero di copia. Tali variazioni sono frequenti nel genoma, e solitamente appaiono come delezioni o come duplicazioni di significativi tratti di Dna, di diverse dimensioni, anche se, come ha sottolineato Goldstein, solo le piu` grandi  oltre 2 milioni di basi  appaiono nelle persone affette da schizofrenia, e possono quindi risultare causa della malattia. In particolare, infatti, nei pazienti schizofrenici i ricercatori hanno riscontrato 8 delezioni piu` larghe di due milioni di basi. Delle 8 delezioni, 4 erano state identificate in precedenza come associate alla schizofrenia, e 2 erano nuove. ``I risultati dello studio - ha detto Goldstein - ampliano le prospettive della ricerca genetica sulla schizofrenia, uno dei disordini psichiatrici piu` comuni``

Alzheimer e diabete sono malattie legate a doppio filo. Secondo uno studio pubblicato su 'Pnas', infatti, sembra che questa forma di demenza sia collegata …

Tra i bambini con la sfortuna di ammalarsi di tumore ce ne sono alcuni ancora più sfortunati che non rispondono alle cure efficaci, perché i loro tumori sono inspiegabilmente più aggressivi.

Si chiama CCN2 ed è probabilmente la proteina chiave per lo sviluppo del tumore del pancreas. Secondo uno studio della Stanford University School of …

I ricercatori dell'Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange.

Le donne con scompenso cardiaco sono curate peggio degli uomini. Non solo. A influenzare la qualità dei trattamenti è anche il sesso del medico: i camici bianchi maschi curano meglio …

La speranza per combattere i temibili tumori della pelle potrebbe arrivare gracidando. Sull'epidermide delle rane, infatti, i ricercatori dell'universita' dell'Est Anglia, in Gran Bretagna, …

Il virus dell’epatite C (HCV) accresce in modo rilevante il rischio di una forma rara di cancro al fegato localizzata nei dotti biliari: il colangiocarcinoma intraepatico.